PMM2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

  • PMM2-CDG (Έλλειψη φωσφομαννομουτάσης 2)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η συχνότερη συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης, που προκαλείται από παραλλαγές στο PMM2, με καθυστέρηση ανάπτυξης, κακή ισορροπία λόγω υπανάπτυξης της παρεγκεφαλίδας, ανώμαλη κατανομή του λίπους και προβλήματα στο ήπαρ και στην πήξη.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση για προβλήματα πήξης, ήπατος, ορμονών και οφθαλμών· η ακεταζολαμίδη μελετάται για τα συμπτώματα της παρεγκεφαλίδας.

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

    Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Υπερινσουλινισμός

  • Υπογλυκαιμία με υπερινσουλιναιμία και πολυκυστική νόσος των νεφρώνΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπερινσουλιναιμική υπογλυκαιμία με διευρυμένα πολυκυστικά νεφρά, που οφείλεται σε παραλλαγή του προαγωγέα του PMM2.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PMM2

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 51,5 kb του γονιδίου· 741 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PMM2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PMM2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PMM2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα