Γονίδιο
SAMD9L
sterile alpha motif domain containing 9 like
- HGNC 1349(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000177409(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 219285(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q21.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 93.130.056–93.148.385 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 18,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.584 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA2005, FLJ39885
- Προηγούμενα σύμβολα
- C7orf6
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000318238.9NM_152703.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SAMD9L, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική προδιάθεση για μυελοειδείς καρκίνους του αίματος
- Φάσμα που σχετίζεται με το SAMD9L και κίνδυνος μυελοειδούς νεοπλασίαςΑυτοσωμικός επικρατής
Παραλλαγές του SAMD9L που συνδέονται με χαμηλό αριθμό κυττάρων αίματος, προβλήματα ισορροπίας (αταξία), απώλεια του χρωμοσώματος 7 στον μυελό των οστών και μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Παρακολούθηση της αριθμήσεως αίματος και του μυελού των οστών.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SAMD9L
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,2 kb από τα 18,3 kb του γονιδίου· 4.755 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SAMD9L
14
θέσεις στο SAMD9L όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 18,3 kb του SAMD9L, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAMD9L
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SAMD9L. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Increased reflexes
- Abnormal gait
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Difficulty articulating speech
Εμφάνιση 10 ακόμη χαρακτηριστικών
- Lack of coordination of movement
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Babinski sign
- Decreased sensation in extremities
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Loss of ability to walk
- Decreased nerve conduction velocity
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Acute myeloid leukemia
- Abnormal macrophage morphology
- Abnormality of neutrophils
- Acute myelomonocytic leukemia
- Hypoplastic anemia
- Abnormal platelet function
- Low blood cell count
- Increased mean corpuscular volume
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/samd9l
Dante Labs. Γονίδιο SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/samd9l
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες