Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

WDR81

WD repeat domain 81

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 1.724.704–1.738.585 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 13,9 kb
Πρωτεΐνη
1.941 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

      • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

        Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

        • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

    Κληρονομικότητα

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
    Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

    Πώς είναι διαταγμένο το WDR81

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του WDR81. WDR81 και 21 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 1.231.645 έως 2.231.644.Χρωμόσωμα 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, αλυσίδα ευθείαBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, αλυσίδα ευθείαTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, αλυσίδα αντίστροφηYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, αλυσίδα αντίστροφηCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, αλυσίδα αντίστροφηMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, αλυσίδα αντίστροφηINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, αλυσίδα αντίστροφηPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, αλυσίδα αντίστροφηSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, αλυσίδα αντίστροφηSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, αλυσίδα αντίστροφηRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, αλυσίδα αντίστροφηPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, αλυσίδα αντίστροφηTLCD2WDR81: 1.724.704–1.738.585, αλυσίδα ευθείαWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, αλυσίδα ευθείαSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, αλυσίδα ευθείαSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, αλυσίδα αντίστροφηSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, αλυσίδα ευθείαRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, αλυσίδα αντίστροφηRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, αλυσίδα ευθείαDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, αλυσίδα ευθείαOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, αλυσίδα ευθείαHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, αλυσίδα αντίστροφηSMG6Διάγραμμα του WDR81: 10 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 1: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 1.724.704–1.728.626, 3.923 βάσειςΈξώνιο 2: 1.730.380–1.730.487, 108 βάσειςΈξώνιο 3: 1.730.755–1.730.945, 191 βάσειςΈξώνιο 4: 1.731.068–1.731.258, 191 βάσειςΈξώνιο 5: 1.732.325–1.732.490, 166 βάσειςΈξώνιο 6: 1.732.666–1.732.831, 166 βάσειςΈξώνιο 7: 1.733.527–1.734.216, 690 βάσειςΈξώνιο 8: 1.735.572–1.735.717, 146 βάσειςΈξώνιο 9: 1.736.039–1.736.218, 180 βάσειςΈξώνιο 10: 1.737.365–1.738.585, 1.221 βάσεις123456789105′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 7 kb από τα 13,9 kb του γονιδίου· 5.826 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WDR81

    19

    θέσεις στο WDR81 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,9 kb του WDR81, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WDR81: WD repeat domain 81. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο WDR81: WD repeat domain 81 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/wdr81

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας