Γονίδιο
JPH3
junctophilin 3
- HGNC 14203(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000154118(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 57338(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16q24.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 87.602.508–87.698.156 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 95,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 748 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
- Προηγούμενα σύμβολα
- TNRC22
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000284262.3NM_020655.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το JPH3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νευροακανθοκυττάρωση και φαινοαντίγραφα της νόσου του Huntington
- Νόσος τύπου Huntington 2Αυτοσωμικός επικρατής
Νόσος τύπου Huntington που προκαλείται από διεύρυνση των επαναλήψεων CTG/CAG στο JPH3, η οποία έχει αναφερθεί κυρίως σε άτομα αφρικανικής καταγωγής.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το JPH3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 95,6 kb του γονιδίου· 2.247 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το JPH3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το JPH3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inertia
- Memory impairment
- Subcortical dementia
- Abnormality of movement
- Personality changes
- Abnormal cerebral morphology
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal gait
- Behavioral abnormality
- Caudate atrophy
- Dementia
- Dystonia
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Primitive reflex
- Action tremor
- Anxiety
- Delusions
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hallucinations
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Slow movements
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο JPH3: junctophilin 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/jph3
Dante Labs. Γονίδιο JPH3: junctophilin 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/jph3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες