Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16q22.2-q22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 72.782.885–73.048.128 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 265,2 kb
Πρωτεΐνη
3.703 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ZNF927, FLJ26184
Προηγούμενα σύμβολα
ATBF1, C16orf47
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000268489.10NM_006885.4
Τύπος locus
Protein-coding

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

    • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

Ευρύτερες ομάδες

  • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

    • Επιληψία

      Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ZFHX3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του ZFHX3. ZFHX3 και 0 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 72.415.507 έως 73.415.506.Χρωμόσωμα 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72.782.885–73.048.128, αλυσίδα αντίστροφηZFHX3Διάγραμμα του ZFHX3: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 10: 72.782.885–72.788.848, 5.964 βάσειςΈξώνιο 9: 72.793.255–72.798.714, 5.460 βάσειςΈξώνιο 8: 72.800.027–72.800.129, 103 βάσειςΈξώνιο 7: 72.811.577–72.811.777, 201 βάσειςΈξώνιο 6: 72.811.905–72.812.038, 134 βάσειςΈξώνιο 5: 72.829.779–72.829.859, 81 βάσειςΈξώνιο 4: 72.889.731–72.889.962, 232 βάσειςΈξώνιο 3: 72.950.469–72.950.965, 497 βάσειςΈξώνιο 2: 72.957.427–72.960.194, 2.768 βάσειςΈξώνιο 1: 73.047.752–73.048.128, 377 βάσεις10864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 15,8 kb από τα 265,2 kb του γονιδίου· 11.112 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ZFHX3

2

θέσεις στο ZFHX3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 265,2 kb του ZFHX3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 15,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZFHX3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZFHX3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZFHX3: zinc finger homeobox 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ZFHX3: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/zfhx3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας