Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

THPO

thrombopoietin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3q27.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 184.371.935–184.378.207 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 6,3 kb
Πρωτεΐνη
353 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
TPO, MPLLG
Προηγούμενα σύμβολα
MGDF
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000647395.1NM_000460.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες

    • Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία

      Μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων για όλη τη ζωή, συνδεδεμένες με γονίδια όπως τα MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 και MECOM, και κληρονομούνται με επικρατή, υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα τρόπο.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Μια γενετική διάγνωση αποτρέπει τη λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, με περιττές κορτικοστεροειδείς θεραπείες ή αφαίρεση του σπληνός, και καθοδηγεί την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα των νεφρών, της ακοής ή του αίματος.

Πώς είναι διαταγμένο το THPO

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του THPO. THPO και 25 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 183.875.071 έως 184.875.070.Χρωμόσωμα 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb: 183.815.568–183.884.889, αλυσίδα αντίστροφηPARL: 183.826.489–183.884.933, αλυσίδα αντίστροφηPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, αλυσίδα αντίστροφηABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, αλυσίδα ευθείαHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, αλυσίδα ευθείαHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, αλυσίδα ευθείαHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, αλυσίδα ευθείαEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, αλυσίδα ευθείαDVL3AP2M1: 184.174.689–184.184.214, αλυσίδα ευθείαAP2M1ABCF3: 184.186.095–184.194.451, αλυσίδα ευθείαABCF3VWA5B2: 184.228.996–184.242.342, αλυσίδα ευθείαALG3: 184.242.301–184.249.571, αλυσίδα αντίστροφηEEF1AKMT4: 184.249.609–184.258.759, αλυσίδα ευθείαEEF1AKMT4-ECE2: 184.249.695–184.293.031, αλυσίδα ευθείαCAMK2N2: 184.259.213–184.261.602, αλυσίδα αντίστροφηCAMK2N2ECE2: 184.275.531–184.293.031, αλυσίδα ευθείαECE2PSMD2: 184.299.157–184.309.054, αλυσίδα ευθείαPSMD2EIF4G1: 184.314.490–184.335.358, αλυσίδα ευθείαEIF4G1FAM131A: 184.335.916–184.348.421, αλυσίδα ευθείαCLCN2: 184.346.185–184.363.274, αλυσίδα αντίστροφηCLCN2POLR2H: 184.360.856–184.368.596, αλυσίδα ευθείαPOLR2HTHPO: 184.371.935–184.378.207, αλυσίδα αντίστροφηTHPOCHRD: 184.379.381–184.390.736, αλυσίδα ευθείαCHRDEPHB3: 184.561.751–184.582.408, αλυσίδα ευθείαEPHB3MAGEF1: 184.708.749–184.712.073, αλυσίδα αντίστροφηMAGEF1VPS8: 184.812.113–185.054.009, αλυσίδα ευθείαVPS8Διάγραμμα του THPO: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 184.371.935–184.373.178, 1.244 βάσειςΈξώνιο 5: 184.373.415–184.373.582, 168 βάσειςΈξώνιο 4: 184.375.515–184.375.601, 87 βάσειςΈξώνιο 3: 184.375.888–184.376.015, 128 βάσειςΈξώνιο 2: 184.376.247–184.376.404, 158 βάσειςΈξώνιο 1: 184.378.075–184.378.207, 133 βάσεις6543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 6,3 kb του γονιδίου· 1.062 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του THPO

5

θέσεις στο THPO όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 6,3 kb του THPO, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το THPO

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το THPO. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο THPO: thrombopoietin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/thpo

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο THPO: thrombopoietin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/thpo

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας