Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xp21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 37.685.791–37.732.130 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 46,3 kb
Πρωτεΐνη
444 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
XKR1, Kx, X1k
Προηγούμενα σύμβολα
NA, NAC
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000378616.5NM_021083.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νευροακανθοκυττάρωση και φαινοαντίγραφα της νόσου του Huntington

    • Νευροακανθοκυττάρωση

      Ομάδα παθήσεων με ανώμαλο σχήμα ερυθρών αιμοσφαιρίων και νευρονική εκφύλιση, συμπεριλαμβανομένης της χορεοακανθοκυττάρωσης που σχετίζεται με το VPS13A (υπολειπόμενη) και του συνδρόμου McLeod που σχετίζεται με το XK (συνδεδεμένη με το X).

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Νευρολογική και ψυχιατρική φροντίδα· τα άτομα με σύνδρομο McLeod χρειάζονται αίμα συμβατό με Kell, εάν τους γίνει μετάγγιση.

Πώς είναι διαταγμένο το XK

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του XK. XK και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 37.208.961 έως 38.208.960.Χρωμόσωμα XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37.349.269–37.492.702, αλυσίδα ευθείαPRRG1: 37.349.330–38.687.674, αλυσίδα ευθείαLANCL3: 37.571.565–37.684.463, αλυσίδα ευθείαLANCL3XK: 37.685.791–37.732.130, αλυσίδα ευθείαXKCYBB: 37.780.018–37.816.994, αλυσίδα ευθείαCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, αλυσίδα αντίστροφηDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, αλυσίδα ευθείαH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, αλυσίδα ευθείαH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, αλυσίδα ευθείαSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, αλυσίδα αντίστροφηSRPXΔιάγραμμα του XK: 3 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 37.685.791–37.686.206, 416 βάσειςΈξώνιο 2: 37.694.286–37.694.548, 263 βάσειςΈξώνιο 3: 37.727.636–37.732.130, 4.495 βάσεις1235′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 46,3 kb του γονιδίου· 1.335 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το XK

3

θέσεις στο XK όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 46,3 kb του XK, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,2 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το XK

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το XK. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/xk

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας