MLH1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Σύνδρομο Lynch

  • Σύνδρομο Muir-TorreΑυτοσωμικός επικρατής

    Μορφή του συνδρόμου Lynch, που συνήθως προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια MSH2 ή MLH1, και στην οποία εμφανίζονται όγκοι των σμηγματογόνων αδένων του δέρματος ή κερατοακανθώματα μαζί με καρκίνους εσωτερικών οργάνων.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Παρακολούθηση για σύνδρομο Lynch μαζί με τακτική εξέταση του δέρματος.

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου χωρίς πολύποδες, που οφείλεται σε γερμινικές βλάβες του μηχανισμού επιδιόρθωσης σφαλμάτων (mismatch repair), με καρκίνους του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου και άλλων οργάνων σε πρώιμη ηλικία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ενισχυμένη παρακολούθηση με κολονοσκόπηση, χημειοπροφύλαξη με ασπιρίνη, αναστολείς ανοσολογικών σημείων ελέγχου για όγκους με MSI-high, έλεγχος συγγενών (cascade testing), γυναικολογική χειρουργική επέμβαση μείωσης κινδύνου

Πώς είναι διαταγμένο το MLH1

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 57,3 kb του γονιδίου· 2.271 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MLH1

Παραλλαγές με σελίδα (616)

Οι παραλλαγές του MLH1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 616 παραλλαγές του MLH1 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• MSH2mutS homolog 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MSH6mutS homolog 6Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system componentΜοιράζεται 2 παθήσεις
• APTXaprataxinΜοιράζεται 1 πάθηση
• BRCA1BRCA1 DNA repair associatedΜοιράζεται 1 πάθηση
• BRCA2BRCA2 DNA repair associatedΜοιράζεται 1 πάθηση
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Μοιράζεται 1 πάθηση
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CΜοιράζεται 1 πάθηση
• DDB2damage specific DNA binding protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• EPCAMepithelial cell adhesion moleculeΜοιράζεται 1 πάθηση
• ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MLH1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MLH1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα