Γονίδιο
EPCAM
epithelial cell adhesion molecule
- HGNC 11529(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000119888(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4072(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 47.369.311–47.387.020 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 17,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 314 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
- Προηγούμενα σύμβολα
- M4S1, MIC18, TACSTD1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000263735.9NM_002354.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το EPCAM, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς διάρροιες και εντεροπάθειες
- Συγγενής διάρροια
Κληρονομικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων της συγγενούς διάρροιας με απώλεια χλωρίου (SLC26A3), της νόσου των εγκλεισμάτων των μικρών λαχνών (MYO5B), της εντεροπάθειας με τούφες (EPCAM) και της συγγενούς διάρροιας με απώλεια νατρίου (SPINT2, SLC9A3), που προκαλούν χρόνια διάρροια από την πρώιμη βρεφική ηλικία.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Μια συγκεκριμένη διάγνωση κατευθύνει τη θεραπεία, όπως η αναπλήρωση ηλεκτρολυτών στη διάρροια με απώλεια χλωρίου, ή τον έγκαιρο σχεδιασμό παρεντερικής διατροφής ή μεταμόσχευσης εντέρου στη νόσο των εγκλεισμάτων των μικρών λαχνών και στην εντεροπάθεια με τούφες.
Σύνδρομο Lynch
- Αυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου χωρίς πολύποδες, που οφείλεται σε γερμινικές βλάβες του μηχανισμού επιδιόρθωσης σφαλμάτων (mismatch repair), με καρκίνους του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου και άλλων οργάνων σε πρώιμη ηλικία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Ενισχυμένη παρακολούθηση με κολονοσκόπηση, χημειοπροφύλαξη με ασπιρίνη, αναστολείς ανοσολογικών σημείων ελέγχου για όγκους με MSI-high, έλεγχος συγγενών (cascade testing), γυναικολογική χειρουργική επέμβαση μείωσης κινδύνου
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το EPCAM
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 17,7 kb του γονιδίου· 945 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EPCAM
24
θέσεις στο EPCAM όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 17,7 kb του EPCAM, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EPCAM
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EPCAM. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the digestive system
- Crypt hyperplasia
- Intractable diarrhea
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Chronic diarrhea
- Constipation
- Malabsorption
- Abdominal bloating
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal small intestinal mucosa morphology
- Colon cancer
- Fat in feces
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Secretory diarrhea
- Stomach tumor
- Abnormal large intestinal mucosa morphology
- Adenomatous colonic polyposis
- Cancer of the pancreas
- Growths in inner lining of intestine
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic adenocarcinoma
- Absent anus
- Cholestatic liver disease
- Vomiting
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EPCAM: epithelial cell adhesion molecule. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/epcam
Dante Labs. Γονίδιο EPCAM: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/epcam
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες