SCN5A

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Brugada

  • Γενετικά ετερογενής πάθηση που χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερικό αποκλεισμό δεξιού σκέλους του δέσμης His, συνοδευόμενο από ανύψωση του τμήματος ST στα απαγωγά V1-V3. Υπάρχει υψηλή συχνότητα κοιλιακών αρρυθμιών που μπορεί να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο.

    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Τοποθέτηση ICD, αντιμετώπιση πυρετού, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος, αποφυγή φαρμάκων που μπορούν να προκαλέσουν επεισόδια

• Progressive Καρδιακή Αγωγής Νόσος & Σύνδρομο Νοσούντος Κόλπου

  • Διαταραχή Καρδιακού Ρυθμού Σχετιζόμενη με το SCN5AΑυτοσωμικός επικρατής

    Ένα φάσμα καρδιακών διαταραχών ρυθμού που προκαλούνται από μεταβολές στο SCN5A, συμπεριλαμβανομένης της νόσου αγωγής, του συνδρόμου νοσούντος κόλπου, του συνδρόμου Brugada, του συνδρόμου μακρού QT τύπου 3 και της κολπικής μαρμαρυγής, συνήθως σε καρδιά με φυσιολογική δομή.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την παρακολούθηση με ηλεκτροκαρδιογράφημα, την αποφυγή ορισμένων φαρμάκων και τον έλεγχο των συγγενών με ηλεκτροκαρδιογράφημα.

  • Οικογενής Εξελισσόμενος Αποκλεισμός ΚαρδιάςΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική διαταραχή αγωγής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα SCN5A και TRPM4, η οποία μπορεί να εξελιχθεί σε πλήρη κολποκοιλιακό αποκλεισμό, προκαλώντας ζάλη, λιποθυμία ή, σπάνια, αιφνίδιο θάνατο.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει τακτικούς ελέγχους με ηλεκτροκαρδιογράφημα και έγκαιρη τοποθέτηση βηματοδότη.

  • Οικογενές Σύνδρομο Νοσούντος Κόλπου

    Κληρονομική δυσλειτουργία του φυσικού βηματοδότη της καρδιάς, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα HCN4, SCN5A και MYH6, και οδηγεί σε βραδείς ή ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την παρακολούθηση για βραδείς καρδιακούς ρυθμούς και τη χρήση βηματοδότη εάν εμφανιστούν συμπτώματα.

• Διατατική Καρδιομυοπάθεια

  • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

• Σύνδρομο Μακρού QT

  • Διαταραχή της καρδιακής επαναπόλωσης που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένο διάστημα QT και κίνδυνο επικίνδυνων κοιλιακών αρρυθμιών, όπως η torsades de pointes.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Β-αναστολείς, τοποθέτηση ICD, περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας, γενετική συμβουλευτική

Πώς είναι διαταγμένο το SCN5A

Τα εξόνια αποτελούν 8,5 kb από τα 101,6 kb του γονιδίου· 6.048 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SCN5A

Παραλλαγές με σελίδα (47)

Οι παραλλαγές του SCN5A με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 47 παραλλαγές του SCN5A →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BAG3BAG cochaperone 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• BAG5BAG cochaperone 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CΜοιράζεται 1 πάθηση
• CALM1calmodulin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CALM2calmodulin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CALM3calmodulin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• DESdesminΜοιράζεται 1 πάθηση
• DMDdystrophinΜοιράζεται 1 πάθηση
• DOLKdolichol kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• EMDemerinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCN5A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SCN5A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα