Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

CWF19L1

CWF19 like cell cycle control factor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q24.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 100.232.298–100.267.638 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 35,3 kb
Πρωτεΐνη
538 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
C19L1, FLJ10998, hDrn1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000354105.10NM_018294.6
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

      • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

        Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

        • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
        • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
        Δυνατότητα δράσης

        Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

    Πώς είναι διαταγμένο το CWF19L1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του CWF19L1. CWF19L1 και 15 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 99.749.968 έως 100.749.967.Χρωμόσωμα 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCUTC: 99.702.558–99.758.005, αλυσίδα ευθείαCUTCABCC2: 99.782.640–99.853.670, αλυσίδα ευθείαABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, αλυσίδα αντίστροφηDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, αλυσίδα αντίστροφηCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, αλυσίδα αντίστροφηERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, αλυσίδα αντίστροφηCHUKCWF19L1: 100.232.298–100.267.638, αλυσίδα αντίστροφηCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, αλυσίδα αντίστροφηBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, αλυσίδα αντίστροφηPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, αλυσίδα ευθείαSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, αλυσίδα ευθείαWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, αλυσίδα αντίστροφηSEC31B: 100.505.628–100.529.881, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, αλυσίδα ευθείαHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, αλυσίδα ευθείαPAX2Διάγραμμα του CWF19L1: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 14: 100.232.298–100.233.371, 1.074 βάσειςΈξώνιο 13: 100.235.667–100.235.764, 98 βάσειςΈξώνιο 12: 100.236.850–100.236.969, 120 βάσειςΈξώνιο 11: 100.238.022–100.238.231, 210 βάσειςΈξώνιο 10: 100.243.698–100.243.777, 80 βάσειςΈξώνιο 9: 100.245.799–100.245.913, 115 βάσειςΈξώνιο 8: 100.246.795–100.246.935, 141 βάσειςΈξώνιο 7: 100.250.248–100.250.332, 85 βάσειςΈξώνιο 6: 100.253.421–100.253.539, 119 βάσειςΈξώνιο 5: 100.256.262–100.256.476, 215 βάσειςΈξώνιο 4: 100.260.218–100.260.319, 102 βάσειςΈξώνιο 3: 100.260.966–100.261.044, 79 βάσειςΈξώνιο 2: 100.261.979–100.262.063, 85 βάσειςΈξώνιο 1: 100.267.571–100.267.638, 68 βάσεις14131211109876543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 35,3 kb του γονιδίου· 1.617 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του CWF19L1

    19

    θέσεις στο CWF19L1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 35,3 kb του CWF19L1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,6 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CWF19L1

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CWF19L1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CWF19L1: CWF19 like cell cycle control factor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cwf19l1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο CWF19L1: CWF19 like cell cycle control factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cwf19l1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας