Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Sequence your genome (opens in a new tab)

Γονίδιο

MUTYH

mutY DNA glycosylase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p34.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 45.329.242–45.339.970 (GRCh38)
Εξόνια
16 έξώνια σε 10,7 kb
Πρωτεΐνη
521 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
MYH
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000456914.7NM_001048174.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Καρκίνος παχέος εντέρου και πολυποδίαση

    • Οικογενής αδενωματώδης πολύποση (κλασικής ή εξασθενημένης μορφής)Αυτοσωμικός επικρατής

      Εκατοντάδες έως χιλιάδες κολορεκτικά αδενώματα, με σχεδόν βέβαιο κίνδυνο κολορεκτικού καρκίνου χωρίς θεραπεία· περιλαμβάνει την πολύποση που σχετίζεται με το APC και την πολύποση που σχετίζεται με τα MUTYH, NTHL1 και MSH3.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MUTYH

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του MUTYH. MUTYH και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 44.834.606 έως 45.834.605.Χρωμόσωμα 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, αλυσίδα αντίστροφηPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, αλυσίδα αντίστροφηEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, αλυσίδα αντίστροφηHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, αλυσίδα ευθείαURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, αλυσίδα αντίστροφηZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, αλυσίδα ευθείαHPDLMUTYH: 45.329.242–45.339.970, αλυσίδα αντίστροφηMUTYH: 45.329.262–45.491.155, αλυσίδα αντίστροφηTOE1: 45.339.938–45.345.623, αλυσίδα ευθείαTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, αλυσίδα αντίστροφηCCDC163: 45.493.863–45.500.163, αλυσίδα αντίστροφηCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, αλυσίδα ευθείαMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, αλυσίδα αντίστροφηPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, αλυσίδα ευθείαAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, αλυσίδα ευθείαNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, αλυσίδα αντίστροφηCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, αλυσίδα αντίστροφηGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, αλυσίδα ευθείαTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, αλυσίδα αντίστροφηKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, αλυσίδα ευθείαMAST2Διάγραμμα του MUTYH: 16 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 16: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 32 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 38 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 34 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 27 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 42 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 16: 45.329.242–45.329.437, 196 βάσειςΈξώνιο 15: 45.330.516–45.330.557, 42 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 15. Δείτε τιςΈξώνιο 14: 45.331.182–45.331.334, 153 βάσεις. 8 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 14. Δείτε τιςΈξώνιο 13: 45.331.420–45.331.556, 137 βάσεις. 11 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 13. Δείτε τιςΈξώνιο 12: 45.331.661–45.331.849, 189 βάσεις. 12 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 12. Δείτε τιςΈξώνιο 11: 45.332.023–45.332.086, 64 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 11. Δείτε τιςΈξώνιο 10: 45.332.166–45.332.310, 145 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 10. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 45.332.391–45.332.488, 98 βάσεις. 8 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 9. Δείτε τιςΈξώνιο 8: 45.332.574–45.332.687, 114 βάσεις. 8 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 8. Δείτε τιςΈξώνιο 7: 45.332.763–45.332.834, 72 βάσεις. 6 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 7. Δείτε τιςΈξώνιο 6: 45.332.918–45.332.959, 42 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 6. Δείτε τιςΈξώνιο 5: 45.333.097–45.333.170, 74 βάσεις. 10 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 5. Δείτε τιςΈξώνιο 4: 45.333.285–45.333.324, 40 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 4. Δείτε τιςΈξώνιο 3: 45.333.413–45.333.561, 149 βάσεις. 13 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 3. Δείτε τιςΈξώνιο 2: 45.334.391–45.334.511, 121 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 2. Δείτε τιςΈξώνιο 1: 45.339.899–45.339.970, 72 βάσεις16141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 10,7 kb του γονιδίου· 1.566 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MUTYH

398

θέσεις στο MUTYH όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 10,7 kb του MUTYH, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (131)

Οι παραλλαγές του MUTYH με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
A17Pfs*46c.49delΕξόνιο 245.334.456Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A259Pfs*32c.775delΕξόνιο 1045.332.239Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A357Pfs*23c.1063delΕξόνιο 1245.331.699Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.-6-2A>GΙντρόνιο 145.334.513Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.115+1G>AΙντρόνιο 245.334.390Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.115+2T>GΙντρόνιο 245.334.389Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.224G>AΕξόνιο 345.333.453Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.228C>GΕξόνιο 345.333.449Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.264+1G>TΙντρόνιο 345.333.412Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.304+2T>CΙντρόνιο 445.333.283Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις

Δείτε και τις 131 παραλλαγές του MUTYH →

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MUTYH: mutY DNA glycosylase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MUTYH: mutY DNA glycosylase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mutyh

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας