Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7p22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 5.970.925–6.009.049 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 38,1 kb
Πρωτεΐνη
862 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Προηγούμενα σύμβολα
PMSL2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000265849.12NM_000535.7
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Σύνδρομο Lynch

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου χωρίς πολύποδες, που οφείλεται σε γερμινικές βλάβες του μηχανισμού επιδιόρθωσης σφαλμάτων (mismatch repair), με καρκίνους του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου και άλλων οργάνων σε πρώιμη ηλικία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Ενισχυμένη παρακολούθηση με κολονοσκόπηση, χημειοπροφύλαξη με ασπιρίνη, αναστολείς ανοσολογικών σημείων ελέγχου για όγκους με MSI-high, έλεγχος συγγενών (cascade testing), γυναικολογική χειρουργική επέμβαση μείωσης κινδύνου

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PMS2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του PMS2. PMS2 και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 5.489.987 έως 6.489.986.Χρωμόσωμα 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5.431.335–5.513.814, αλυσίδα αντίστροφηFBXL18ACTB: 5.526.409–5.563.902, αλυσίδα αντίστροφηACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, αλυσίδα ευθείαFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, αλυσίδα αντίστροφηRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, αλυσίδα ευθείαOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, αλυσίδα ευθείαCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, αλυσίδα αντίστροφηRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.049, αλυσίδα αντίστροφηPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, αλυσίδα ευθείαAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, αλυσίδα αντίστροφηEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, αλυσίδα ευθείαANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, αλυσίδα ευθείαUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, αλυσίδα αντίστροφηCYTH3SMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, αλυσίδα αντίστροφηSMIM10L3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, αλυσίδα αντίστροφηFAM220ARAC1: 6.374.098–6.404.016, αλυσίδα ευθείαRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, αλυσίδα αντίστροφηDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, αλυσίδα αντίστροφηKDELR2Διάγραμμα του PMS2: 15 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 15: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 35 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 182 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 32 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 32 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 38 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 36 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 31 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 15: 5.970.925–5.973.542, 2.618 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 15. Δείτε τιςΈξώνιο 14: 5.977.588–5.977.757, 170 βάσεις. 5 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 14. Δείτε τιςΈξώνιο 13: 5.978.596–5.978.696, 101 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 13. Δείτε τιςΈξώνιο 12: 5.982.824–5.982.991, 168 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 12. Δείτε τιςΈξώνιο 11: 5.986.759–5.987.620, 862 βάσεις. 42 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 11. Δείτε τιςΈξώνιο 10: 5.989.800–5.989.955, 156 βάσεις. 6 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 10. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 5.991.973–5.992.057, 85 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 9. Δείτε τιςΈξώνιο 8: 5.995.534–5.995.633, 100 βάσεις. 12 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 8. Δείτε τιςΈξώνιο 7: 5.997.326–5.997.423, 98 βάσεις. 9 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 7. Δείτε τιςΈξώνιο 6: 5.999.108–5.999.275, 168 βάσεις. 9 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 6. Δείτε τιςΈξώνιο 5: 6.002.453–6.002.636, 184 βάσεις. 6 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 5. Δείτε τιςΈξώνιο 4: 6.003.690–6.003.792, 103 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 4. Δείτε τιςΈξώνιο 3: 6.003.972–6.004.058, 87 βάσεις. 6 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 3. Δείτε τιςΈξώνιο 2: 6.005.892–6.006.031, 140 βάσεις. 9 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 2. Δείτε τιςΈξώνιο 1: 6.008.997–6.009.049, 53 βάσεις. 6 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 1. Δείτε τις15141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 38,1 kb του γονιδίου· 2.589 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PMS2

643

θέσεις στο PMS2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 483 (75%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (273 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 38,1 kb του PMS2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (166)

Οι παραλλαγές του PMS2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήΕξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
c.1A>GΕξόνιο 16.009.019Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.24-12_107delinsAAATΕξόνιο 26.005.948Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.163+2T>CΙντρόνιο 26.005.890Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.164-2A>GΙντρόνιο 26.004.060Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.164-518_803+252delinsCGΙντρόνιο 75.997.074Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.251-2A>GΙντρόνιο 36.003.794Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.538-478_705+456delΙντρόνιο 65.998.651Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.705+1G>TΙντρόνιο 65.999.107Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.989-2A>GΙντρόνιο 95.989.957Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.989-296_1144+706delΙντρόνιο 105.989.093Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

Δείτε και τις 166 παραλλαγές του PMS2 →

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pms2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας