Χαρακτηριστικό
Abnormal speech pattern
An abnormality in the sound (volume) or cadence (rate) of speech.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormal speech, Abnormal vocalisation, Abnormal vocalization, Abnormality of speech or vocalization
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormal speech pattern, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας251 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal speech pattern
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal speech pattern. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARG1arginase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA2GATA binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 211 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF216ring finger protein 216 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRASRAS related | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRNgranulin precursor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSEN1presenilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR3toll like receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLGfilaggrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXI1forkhead box I1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Binterleukin 12B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LPIN1lipin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLH1mutL homolog 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH2mutS homolog 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH6mutS homolog 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPTIN9septin 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STSsteroid sulfatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TATtyrosine aminotransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HALhistidine ammonia-lyase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MANBAmannosidase beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Delayed speech and language development983 γονίδια
- Difficulty articulating speech601 γονίδια
- Poor speech198 γονίδια
- Difficulty finding words95 γονίδια
- Dysgraphia54 γονίδια
- Inability to speak52 γονίδια
- Loss of speech46 γονίδια
- Loss of articulate speech26 γονίδια
- Stuttering25 γονίδια
- Explosive speech16 γονίδια
- Abnormal prosody15 γονίδια
- Incomprehensible speech8 γονίδια
- Text blindness7 γονίδια
- Abnormal speech rate
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες