Γονίδιο
SLC30A10
solute carrier family 30 member 10
- HGNC 25355(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000196660(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 55532(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q41
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 219.910.445–219.928.557 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 18,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 485 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000366926.4NM_018713.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SLC30A10, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές διαταραχές του μεταφορέα μαγγανίου
- Υπερμαγγανιαιμία με δυστονίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Συσσώρευση μαγγανίου στον εγκέφαλο και σε άλλα όργανα, η οποία οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια SLC30A10 ή SLC39A14 και οδηγεί σε προοδευτική δυστονία και παρκινσονισμό και, με το SLC30A10, σε ηπατική νόσο και πολυκυτταραιμία.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη θεραπεία με χηλική θεραπεία και συμπληρώματα σιδήρου, η οποία μπορεί να μειώσει τα επίπεδα μαγγανίου και ενδέχεται να βελτιώσει ή να σταθεροποιήσει τα συμπτώματα.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SLC30A10
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,6 kb από τα 18,1 kb του γονιδίου· 1.458 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC30A10
3
θέσεις στο SLC30A10 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 18,1 kb του SLC30A10, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC30A10
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC30A10. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormal globus pallidus morphology
- Abnormal myelination
- Action tremor
- Balance impairment
- Difficulty articulating speech
Εμφάνιση 11 ακόμη χαρακτηριστικών
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Peripheral neuropathy
- Slow movements
- Astrocytosis
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Poor fine motor coordination
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- High stepping
- Parkinsonism
- Tremor
Laboratory abnormality
- Hypermanganesemia
- Abnormal circulating inorganic divalent cation concentration
- Abnormal transferrin saturation
- High liver enzymes
- Abnormality of amino acid metabolism
- Copper accumulation in liver
- Decreased serum ferritin
- Elevated blood glycine levels
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC30A10: solute carrier family 30 member 10. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc30a10
Dante Labs. Γονίδιο SLC30A10: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc30a10
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες