CHEK2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2

  • Προδιάθεση για καρκίνο σχετιζόμενη με το CHEK2Αυτοσωμικός επικρατής

    Μεταλλάξεις στο CHEK2 που αυξάνουν μετρίως τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και ενδεχομένως ορισμένων άλλων καρκίνων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Γενικά συνιστάται ενισχυμένος έλεγχος του μαστού, συχνά με ετήσια μαγνητική τομογραφία (MRI).

  • Κληρονομικός καρκίνος του μαστούΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από αρκετά γονίδια.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ανάλογα με το γονίδιο, ενδέχεται να συνιστάται νωρίτερος και πιο εντατικός έλεγχος του μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας (MRI).

Πώς είναι διαταγμένο το CHEK2

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 54,1 kb του γονιδίου· 1.632 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CHEK2

Παραλλαγές με σελίδα (323)

Οι παραλλαγές του CHEK2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 323 παραλλαγές του CHEK2 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATMATM serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CDH1cadherin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CTNNA1catenin alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• PALB2partner and localizer of BRCA2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHEK2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CHEK2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα