Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 99.574.824–99.623.997 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 49,2 kb
Πρωτεΐνη
894 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
ABL
Προηγούμενα σύμβολα
MTP
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές υπολιποπρωτεϊναιμίες

    • ΥποβηταλιποπρωτεϊναιμίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Περιλαμβάνει την αβηταλιποπρωτεϊναιμία (MTTP), την οικογενή υποβηταλιποπρωτεϊναιμία (APOB, ANGPTL3) και τη νόσο συγκράτησης χυλομικρών (SAR1B). Οι σοβαρές μορφές προκαλούν δυσαπορρόφηση λίπους και έλλειψη βιταμίνης Ε, που οδηγεί σε βλάβες στα νεύρα και στον αμφιβληστροειδή, ενώ οι ήπιες μορφές φορέων μπορεί απλώς να μειώνουν τη χοληστερόλη LDL και να αυξάνουν το λίπος του ήπατος.

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά με βιταμίνη Ε σε υψηλή δόση και άλλες λιποδιαλυτές βιταμίνες στις σοβαρές μορφές, κάτι που μπορεί να προλάβει ή να περιορίσει τις βλάβες στα νεύρα και στα μάτια.

Ευρύτερες ομάδες

  • Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

    • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MTTP

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του MTTP. MTTP και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 99.099.411 έως 100.099.410.Χρωμόσωμα 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99.123.502–99.157.792, αλυσίδα αντίστροφηADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, αλυσίδα αντίστροφηADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, αλυσίδα αντίστροφηADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, αλυσίδα αντίστροφηADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, αλυσίδα αντίστροφηADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, αλυσίδα αντίστροφηADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, αλυσίδα ευθείαC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, αλυσίδα αντίστροφηTRMT10AMTTP: 99.574.824–99.623.997, αλυσίδα ευθείαMTTPC4orf54: 99.636.529–99.657.828, αλυσίδα αντίστροφηC4orf54DAPP1: 99.816.729–99.872.335, αλυσίδα ευθείαDAPP1LAMTOR3: 99.874.948–99.894.428, αλυσίδα αντίστροφηLAMTOR3DNAJB14: 99.896.248–99.946.726, αλυσίδα αντίστροφηDNAJB14H2AZ1: 99.948.051–99.950.540, αλυσίδα αντίστροφηH2AZ1Διάγραμμα του MTTP: 18 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 99.574.824–99.574.970, 147 βάσειςΈξώνιο 2: 99.581.905–99.582.092, 188 βάσειςΈξώνιο 3: 99.583.374–99.583.517, 144 βάσειςΈξώνιο 4: 99.589.643–99.589.750, 108 βάσειςΈξώνιο 5: 99.591.235–99.591.351, 117 βάσειςΈξώνιο 6: 99.591.651–99.591.790, 140 βάσειςΈξώνιο 7: 99.594.733–99.594.883, 151 βάσειςΈξώνιο 8: 99.597.067–99.597.224, 158 βάσειςΈξώνιο 9: 99.600.565–99.600.733, 169 βάσειςΈξώνιο 10: 99.601.607–99.601.714, 108 βάσειςΈξώνιο 11: 99.606.748–99.606.960, 213 βάσειςΈξώνιο 12: 99.608.766–99.608.977, 212 βάσειςΈξώνιο 13: 99.611.143–99.611.240, 98 βάσειςΈξώνιο 14: 99.611.332–99.611.453, 122 βάσειςΈξώνιο 15: 99.612.913–99.613.140, 228 βάσειςΈξώνιο 16: 99.618.974–99.619.098, 125 βάσειςΈξώνιο 17: 99.621.061–99.621.231, 171 βάσειςΈξώνιο 18: 99.622.677–99.623.997, 1.321 βάσεις1246810121416185′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,9 kb από τα 49,2 kb του γονιδίου· 2.685 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MTTP

178

θέσεις στο MTTP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 49,2 kb του MTTP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MTTP: microsomal triglyceride transfer protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MTTP: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mttp

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας