Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p34.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 43.337.818–43.354.466 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 16,6 kb
Πρωτεΐνη
635 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CD110, TPOR, THPOR
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000372470.9NM_005373.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες

    • Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία

      Μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων για όλη τη ζωή, συνδεδεμένες με γονίδια όπως τα MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 και MECOM, και κληρονομούνται με επικρατή, υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα τρόπο.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μια γενετική διάγνωση αποτρέπει τη λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, με περιττές κορτικοστεροειδείς θεραπείες ή αφαίρεση του σπληνός, και καθοδηγεί την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα των νεφρών, της ακοής ή του αίματος.

Πώς είναι διαταγμένο το MPL

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του MPL. MPL και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 42.846.142 έως 43.846.141.Χρωμόσωμα 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42.846.573–42.854.023, αλυσίδα ευθείαZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, αλυσίδα αντίστροφηSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, αλυσίδα ευθείαCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, αλυσίδα αντίστροφηEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, αλυσίδα ευθείαCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, αλυσίδα ευθείαTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, αλυσίδα αντίστροφηC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, αλυσίδα ευθείαTIE1MPL: 43.337.818–43.354.466, αλυσίδα ευθείαMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, αλυσίδα ευθείαCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, αλυσίδα αντίστροφηELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, αλυσίδα αντίστροφηMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, αλυσίδα ευθείαSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, αλυσίδα αντίστροφηHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, αλυσίδα ευθείαPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, αλυσίδα ευθείαKDM4A: 43.650.149–43.931.014, αλυσίδα ευθείαST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, αλυσίδα ευθείαST3GAL3Διάγραμμα του MPL: 12 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 1: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 32 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 27 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 43.337.818–43.337.927, 110 βάσειςΈξώνιο 2: 43.338.099–43.338.231, 133 βάσειςΈξώνιο 3: 43.338.542–43.338.720, 179 βάσειςΈξώνιο 4: 43.339.271–43.339.569, 299 βάσειςΈξώνιο 5: 43.339.964–43.340.126, 163 βάσειςΈξώνιο 6: 43.340.387–43.340.513, 127 βάσειςΈξώνιο 7: 43.346.445–43.346.629, 185 βάσειςΈξώνιο 8: 43.346.792–43.346.934, 143 βάσειςΈξώνιο 9: 43.348.843–43.349.002, 160 βάσειςΈξώνιο 10: 43.349.263–43.349.359, 97 βάσειςΈξώνιο 11: 43.352.216–43.352.303, 88 βάσειςΈξώνιο 12: 43.352.518–43.354.466, 1.949 βάσεις1234567891011125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 16,6 kb του γονιδίου· 1.908 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MPL

245

θέσεις στο MPL όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 16,6 kb του MPL, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mpl

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας