Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q34
Souřadnice
Chromozom 2: 210 556 599–210 679 107 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 122,5 kb
Protein
1 500 aminokyselin
Další názvy
GATD6
Transkript MANE Select
ENST00000233072.10NM_001875.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Jak je CPS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u CPS1. CPS1 a 4 genů poblíž na chromozomu 2, od 210 117 853 do 211 117 852.Chromozom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbKANSL1L: 210 021 026–210 172 182, řetězec zpětnémKANSL1LACADL: 210 187 000–210 225 447, řetězec zpětnémACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, řetězec zpětnémMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, řetězec zpětnémLANCL1CPS1: 210 556 599–210 679 107, řetězec dopřednémCPS1Schéma CPS1: 38 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 210 556 599–210 556 859, 261 bázíExon 2: 210 573 298–210 573 407, 110 bázíExon 3: 210 576 346–210 576 490, 145 bázíExon 4: 210 577 421–210 577 510, 90 bázíExon 5: 210 579 714–210 579 770, 57 bázíExon 6: 210 582 617–210 582 709, 93 bázíExon 7: 210 588 058–210 588 147, 90 bázíExon 8: 210 590 106–210 590 234, 129 bázíExon 9: 210 590 800–210 590 906, 107 bázíExon 10: 210 591 831–210 591 969, 139 bázíExon 11: 210 592 879–210 592 956, 78 bázíExon 12: 210 594 508–210 594 606, 99 bázíExon 13: 210 595 487–210 595 582, 96 bázíExon 14: 210 599 372–210 599 561, 190 bázíExon 15: 210 600 555–210 600 712, 158 bázíExon 16: 210 602 202–210 602 330, 129 bázíExon 17: 210 605 102–210 605 246, 145 bázíExon 18: 210 606 731–210 606 941, 211 bázíExon 19: 210 608 361–210 608 559, 199 bázíExon 20: 210 612 117–210 612 293, 177 bázíExon 21: 210 616 423–210 616 541, 119 bázíExon 22: 210 637 702–210 637 843, 142 bázíExon 23: 210 639 150–210 639 215, 66 bázíExon 24: 210 639 996–210 640 059, 64 bázíExon 25: 210 642 484–210 642 665, 182 bázíExon 26: 210 647 863–210 648 057, 195 bázíExon 27: 210 648 473–210 648 540, 68 bázíExon 28: 210 650 363–210 650 438, 76 bázíExon 29: 210 654 025–210 654 102, 78 bázíExon 30: 210 656 525–210 656 632, 108 bázíExon 31: 210 658 599–210 658 688, 90 bázíExon 32: 210 660 485–210 660 655, 171 bázíExon 33: 210 663 123–210 663 197, 75 bázíExon 34: 210 668 186–210 668 284, 99 bázíExon 35: 210 674 902–210 674 961, 60 bázíExon 36: 210 675 728–210 675 840, 113 bázíExon 37: 210 677 007–210 677 136, 130 bázíExon 38: 210 677 887–210 679 107, 1 221 bází15101520253035385′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 122,5 kb genu; 4 503 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CPS1

395

pozic v CPS1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 122,5 kb genu CPS1, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CPS1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CPS1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPS1: carbamoyl-phosphate synthase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cps1

Vancouver

Dante Labs. Gen CPS1: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cps1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test