Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AGTR1

angiotensin II receptor type 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q24
Souřadnice
Chromozom 3: 148 697 903–148 743 003 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 45,1 kb
Protein
359 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
AT1, AT2R1, AGTR1A, AT2R1A, HAT1R, AG2S, AT2R1B, AT1B, ATR1
Předchozí symboly
AGTR1B
Transkript MANE Select
ENST00000349243.8NM_000685.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Renal Tubular Dysgenesis

    • Autozomálně recesivní

      A recessive disorder of the renin-angiotensin system caused by variants in REN, AGT, ACE or AGTR1, leading to absent urine production before birth and usually fatal in the newborn period.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carrier status can inform reproductive planning for couples.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AGTR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u AGTR1. AGTR1 a 6 genů poblíž na chromozomu 3, od 148 220 453 do 149 220 452.Chromozom 33q24p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbAGTR1: 148 697 903–148 743 003, řetězec dopřednémAGTR1CPB1: 148 791 102–148 860 187, řetězec dopřednémCPB1CPA3: 148 865 278–148 898 572, řetězec dopřednémCPA3GYG1: 148 991 332–149 031 775, řetězec dopřednémGYG1HLTF: 149 030 064–149 086 559, řetězec zpětnémHLTFHPS3: 149 129 602–149 173 732, řetězec dopřednémHPS3CP: 149 162 410–149 222 049, řetězec zpětnémCPSchéma AGTR1: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 148 697 903–148 698 127, 225 bázíExon 2: 148 707 944–148 708 027, 84 bázíExon 3: 148 740 989–148 743 003, 2 015 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 45,1 kb genu; 1 080 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AGTR1

11

pozic v genu AGTR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,1 kb genu AGTR1, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AGTR1: angiotensin II receptor type 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/agtr1

Vancouver

Dante Labs. Gen AGTR1: angiotensin II receptor type 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/agtr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test