Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 150 363 317–150 514 173 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 150,9 kb
Protein
774 aminokyselin
Další názvy
CG1, F18
Předchozí symboly
CXorf6
Transkript MANE Select
ENST00000370401.7NM_005491.5
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Hypospadias

    • Hypospadias 2, X-linked (MAMLD1)X-vázaně recesivní

      An X-linked form of hypospadias caused by variants in MAMLD1.

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Identifying the cause clarifies recurrence risk for future children.

Jak je MAMLD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u MAMLD1. MAMLD1 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 149 938 745 do 150 938 744.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2: 149 921 940–149 938 881, řetězec zpětnémEOLA2MAMLD1: 150 363 317–150 514 173, řetězec dopřednémMAMLD1MTM1: 150 547 904–150 673 322, řetězec dopřednémMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, řetězec dopřednémMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, řetězec zpětnémCD99L2Schéma MAMLD1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 150 363 317–150 363 530, 214 bázíExon 2: 150 445 454–150 445 612, 159 bázíExon 3: 150 462 772–150 462 846, 75 bázíExon 4: 150 469 745–150 471 490, 1 746 bázíExon 5: 150 473 680–150 473 802, 123 bázíExon 6: 150 503 274–150 503 517, 244 bázíExon 7: 150 509 962–150 510 046, 85 bázíExon 8: 150 512 004–150 514 173, 2 170 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 150,9 kb genu; 2 325 těchto bází kódují protein.

Sekvenování MAMLD1

1

pozice v MAMLD1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.

Celý genom pokrývá všech 150,9 kb genu MAMLD1 včetně intronů, nejen 4,8 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (1)

The MAMLD1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 1
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_005491.5(MAMLD1):c.394G>T (p.Glu132Ter) (opens in a new tab)hypospadias 2, X-linkedPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Rysy spojené s MAMLD1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MAMLD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAMLD1: mastermind like domain containing 1. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAMLD1: mastermind like domain containing 1 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mamld1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test