Gen
SEC63
SEC63 protein translocation regulator
- HGNC 21082(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000025796(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 11231(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q21
- Souřadnice
- Chromozom 6: 107 867 756–107 958 208 (GRCh38)
- Exony
- 21 exonů na 90,5 kb
- Protein
- 760 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- SEC63L, PRO2507, ERdj2, DNAJC23
- Transkript MANE Select
- ENST00000369002.9NM_007214.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SEC63 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Polycystic Liver Disease (1 and 2)
- Polycystic Liver Disease 2Autozomálně dominantní
Any polycystic liver disease in which the cause of the disease is a mutation in the SEC63 gene.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je SEC63 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,4 kb z 90,5 kb genu; 2 283 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SEC63
33
pozic v genu SEC63, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 90,5 kb genu SEC63, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.
Rysy spojené s SEC63
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SEC63. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SEC63: SEC63 protein translocation regulator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sec63
Dante Labs. Gen SEC63: SEC63 protein translocation regulator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sec63
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů