Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NUP88

nucleoporin 88

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.2
Souřadnice
Chromozom 17: 5 384 833–5 419 662 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 34,8 kb
Protein
741 aminokyselin
Další názvy
MGC8530
Transkript MANE Select
ENST00000573584.6NM_002532.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NUP88. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je NUP88 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u NUP88. NUP88 a 26 genů poblíž na chromozomu 17, od 4 902 248 do 5 902 247.Chromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbCHRNE: 4 897 769–4 934 438, řetězec zpětnémCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, řetězec dopřednémGP1BA: 4 932 261–4 935 023, řetězec dopřednémSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, řetězec zpětnémRNF167: 4 939 997–4 945 223, řetězec dopřednémPFN1: 4 945 652–4 950 517, řetězec zpětnémENO3: 4 948 034–4 957 132, řetězec dopřednémENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, řetězec zpětnémSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, řetězec zpětnémCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, řetězec zpětnémINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, řetězec dopřednémKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, řetězec zpětnémSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, řetězec dopřednémZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, řetězec zpětnémZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, řetězec dopřednémUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, řetězec zpětnémZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, řetězec zpětnémSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, řetězec dopřednémRABEP1NUP88: 5 384 833–5 419 662, řetězec zpětnémNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, řetězec dopřednémRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, řetězec zpětnémC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, řetězec zpětnémDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, řetězec zpětnémDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, řetězec dopřednémMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, řetězec zpětnémNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, řetězec zpětnémSMIM48: 5 772 926–6 080 792, řetězec dopřednémSchéma NUP88: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 5 384 833–5 386 269, 1 437 bázíExon 16: 5 386 708–5 386 826, 119 bázíExon 15: 5 386 984–5 387 110, 127 bázíExon 14: 5 387 386–5 387 466, 81 bázíExon 13: 5 387 605–5 387 670, 66 bázíExon 12: 5 387 779–5 387 904, 126 bázíExon 11: 5 388 802–5 388 960, 159 bázíExon 10: 5 391 561–5 391 662, 102 bázíExon 9: 5 394 891–5 394 981, 91 bázíExon 8: 5 399 552–5 399 650, 99 bázíExon 7: 5 404 099–5 404 246, 148 bázíExon 6: 5 405 057–5 405 243, 187 bázíExon 5: 5 408 733–5 408 909, 177 bázíExon 4: 5 410 703–5 410 789, 87 bázíExon 3: 5 414 009–5 414 134, 126 bázíExon 2: 5 416 513–5 416 682, 170 bázíExon 1: 5 419 354–5 419 662, 309 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 34,8 kb genu; 2 226 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NUP88

1

pozice v genu NUP88, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,8 kb genu NUP88, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NUP88: nucleoporin 88. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nup88

Vancouver

Dante Labs. Gen NUP88: nucleoporin 88 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nup88

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test