Gen
MYBPC1
myosin binding protein C1
- HGNC 7549↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000196091↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4604↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q23.2
- Souřadnice
- Chromozom 12: 101 594 971–101 686 028 (GRCh38)
- Exony
- 32 exonů na 91,1 kb
- Protein
- 1 171 aminokyselin
- Další názvy
- ssMyBP-C
- Transkript MANE Select
- ENST00000361466.7NM_002465.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si MYBPC1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MYBPC1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MYBPC1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,1 kb z 91,1 kb genu; 3 516 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MYBPC1
10
pozic v genu MYBPC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 91,1 kb genu MYBPC1, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.
Rysy spojené s MYBPC1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MYBPC1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MYBPC1: myosin binding protein C1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mybpc1
Dante Labs. Gen MYBPC1: myosin binding protein C1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mybpc1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů