Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OAS1

2'-5'-oligoadenylate synthetase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.13
Souřadnice
Chromozom 12: 112 906 962–112 919 903 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 12,9 kb
Protein
400 aminokyselin
Další názvy
OIASI, IFI-4
Předchozí symboly
OIAS
Transkript MANE Select
ENST00000202917.10NM_016816.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je OAS1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u OAS1. OAS1 a 16 genů poblíž na chromozomu 12, od 112 413 433 do 113 413 432.Chromozom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbRPL6: 112 403 955–112 418 844, řetězec zpětnémRPL6PTPN11: 112 418 351–112 509 918, řetězec dopřednémPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, řetězec dopřednémRPH3AOAS1: 112 906 962–112 919 903, řetězec dopřednémOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, řetězec dopřednémOAS3OAS2: 112 978 387–113 011 723, řetězec dopřednémOAS2DTX1: 113 056 679–113 098 028, řetězec dopřednémDTX1RASAL1: 113 096 515–113 136 262, řetězec zpětnémRASAL1CFAP73: 113 149 709–113 159 526, řetězec dopřednémCFAP73DDX54: 113 157 173–113 185 508, řetězec zpětnémDDX54RITA1: 113 185 045–113 193 653, řetězec dopřednémRITA1DRC10: 113 192 309–113 221 103, řetězec zpětnémDRC10TPCN1: 113 221 050–113 301 325, řetězec dopřednémTPCN1SLC8B1: 113 298 759–113 359 502, řetězec zpětnémSLC8B1PLBD2: 113 358 543–113 391 629, řetězec dopřednémPLBD2SDS: 113 392 423–113 426 301, řetězec zpětnémSDSSDSL: 113 409 798–113 438 395, řetězec dopřednémSDSLSchéma OAS1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 112 906 962–112 907 219, 258 bázíExon 2: 112 908 536–112 908 824, 289 bázíExon 3: 112 911 051–112 911 235, 185 bázíExon 4: 112 916 509–112 916 738, 230 bázíExon 5: 112 917 547–112 917 700, 154 bázíExon 6: 112 919 389–112 919 903, 515 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,6 kb z 12,9 kb genu; 1 203 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen OAS1: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/oas1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen OAS1: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/oas1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test