Gen
REN
renin
- HGNC 9958(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000143839(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5972(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q32.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 204 154 819–204 166 337 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 11,5 kb
- Protein
- 406 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
- Transkript MANE Select
- ENST00000272190.9NM_000537.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si REN i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease
- Familial Juvenile Hyperuricemic NephropathyAutozomálně dominantní
A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, most often caused by UMOD variants (and also REN or SEC61A1), with high uric acid, early gout and gradual loss of kidney function.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing supports kidney function monitoring, gout treatment and careful evaluation of related living kidney donors; the REN form may respond to fludrocortisone.
Renal Tubular Dysgenesis
- Autozomálně recesivní
A recessive disorder of the renin-angiotensin system caused by variants in REN, AGT, ACE or AGTR1, leading to absent urine production before birth and usually fatal in the newborn period.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Carrier status can inform reproductive planning for couples.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je REN uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,5 kb z 11,5 kb genu; 1 221 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte REN
10
pozic v genu REN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 11,5 kb genu REN, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.
Rysy spojené s REN
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit REN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen REN: renin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ren
Dante Labs. Gen REN: renin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ren
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů