Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYH7

myosin heavy chain 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q11.2
Souřadnice
Chromozom 14: 23 412 740–23 435 660 (GRCh38)
Exony
40 exonů na 22,9 kb
Protein
1 935 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CMD1S
Předchozí symboly
CMH1, MPD1
Transkript MANE Select
ENST00000355349.4NM_000257.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • MYH7-related skeletal myopathyAutozomálně dominantní

      Skeletal muscle disorders caused by MYH7 variants, including Laing distal myopathy and myosin storage myopathy; some people also develop heart muscle disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Left Ventricular Noncompaction

    • A heart muscle condition with a thick, spongy inner layer of the left ventricle, linked to sarcomere genes such as MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 and MYBPC3, and to LDB3, PRDM16 and MIB1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart imaging and rhythm monitoring and screening of relatives.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MYH7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 14, se závorkou u MYH7. MYH7 a 30 genů poblíž na chromozomu 14, od 22 924 200 do 23 924 199.Chromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbPRMT5: 22 920 108–22 929 458, řetězec zpětnémPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, řetězec zpětnémHAUS4: 22 946 270–22 982 258, řetězec zpětnémAJUBA: 22 971 177–22 982 647, řetězec zpětnémAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, řetězec zpětnémC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, řetězec zpětnémPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, řetězec dopřednémPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, řetězec zpětnémCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, řetězec zpětnémACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, řetězec dopřednémC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, řetězec zpětnémCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, řetězec zpětnémCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, řetězec zpětnémSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, řetězec dopřednémRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, řetězec zpětnémPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, řetězec zpětnémPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, řetězec dopřednémBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, řetězec dopřednémPABPN1: 23 321 447–23 326 176, řetězec dopřednémPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, řetězec zpětnémEFS: 23 353 248–23 366 287, řetězec zpětnémEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, řetězec dopřednémIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, řetězec dopřednémCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, řetězec zpětnémMYH6MYH7: 23 412 740–23 435 660, řetězec zpětnémMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, řetězec dopřednémNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, řetězec zpětnémZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, řetězec dopřednémTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, řetězec zpětnémAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, řetězec zpětnémJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, řetězec dopřednémDHRS2Schéma MYH7: 40 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 39: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 52 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 23 412 740–23 412 871, 132 bázíExon 39: 23 413 759–23 413 893, 135 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 39. Vypsat jeExon 38: 23 414 007–23 414 102, 96 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 38. Vypsat jeExon 37: 23 414 995–23 415 270, 276 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 37. Vypsat jeExon 36: 23 415 381–23 415 506, 126 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 36. Vypsat jeExon 35: 23 415 629–23 415 832, 204 bází. 2 variant se stránkou v exonu 35. Vypsat jeExon 34: 23 416 004–23 416 312, 309 bázíExon 33: 23 416 868–23 416 992, 125 bázíExon 32: 23 417 153–23 417 318, 166 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 32. Vypsat jeExon 31: 23 417 503–23 417 686, 184 bází. 2 variant se stránkou v exonu 31. Vypsat jeExon 30: 23 418 210–23 418 406, 197 bází. 5 variant se stránkou v exonu 30. Vypsat jeExon 29: 23 419 177–23 419 295, 119 bázíExon 28: 23 419 483–23 419 609, 127 bázíExon 27: 23 419 845–23 420 234, 390 bází. 3 variant se stránkou v exonu 27. Vypsat jeExon 26: 23 420 958–23 421 048, 91 bázíExon 25: 23 422 180–23 422 325, 146 bází. 3 variant se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 24: 23 423 547–23 423 723, 177 bázíExon 23: 23 423 907–23 424 149, 243 bází. 12 variant se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 22: 23 424 769–23 425 024, 256 bází. 20 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 21: 23 425 282–23 425 418, 137 bází. 5 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 20: 23 425 695–23 425 818, 124 bází. 6 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 19: 23 425 964–23 426 081, 118 bází. 9 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 23 426 777–23 426 864, 88 bází. 4 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 23 427 240–23 427 307, 68 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 23 427 585–23 427 894, 310 bází. 7 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 23 428 500–23 428 670, 171 bází. 6 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 23 428 955–23 429 104, 150 bází. 10 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 23 429 229–23 429 347, 119 bází. 5 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 23 429 775–23 429 913, 139 bází. 3 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 23 430 560–23 430 663, 104 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 23 430 901–23 430 999, 99 bázíExon 9: 23 431 418–23 431 481, 64 bází. 3 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 23 431 585–23 431 677, 93 bází. 3 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 23 431 761–23 431 869, 109 bází. 5 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 23 432 479–23 432 506, 28 bázíExon 5: 23 432 639–23 432 795, 157 bází. 3 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 23 433 084–23 433 227, 144 bázíExon 3: 23 433 532–23 433 740, 209 bázíExon 2: 23 434 194–23 434 249, 56 bázíExon 1: 23 435 620–23 435 660, 41 bází40383634323028262422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 22,9 kb genu; 5 808 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYH7

433

pozic v genu MYH7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 83 (19 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (83 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 22,9 kb genu MYH7, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Varianty se stránkou (125)

Varianty genu MYH7 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A868Pc.2602G>CExon 2223 424 846Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D239Nc.715G>AExon 823 431 602Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D906Gc.2717A>GExon 2323 424 112Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E894Gc.2681A>GExon 2323 424 148Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E931delc.2791_2793delExon 2323 424 035Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E949Kc.2845G>AExon 2323 423 984Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E1356Kc.4066G>AExon 3023 418 313Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E1801Kc.5401G>AExon 3723 415 153Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E1914Kc.5740G>AExon 3923 413 809Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G584Rc.1750G>CExon 1623 427 723Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 125 variant genu MYH7 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYH7: myosin heavy chain 7. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myh7

Vancouver

Dante Labs. Gen MYH7: myosin heavy chain 7 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myh7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test