Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.3
Souřadnice
Chromozom 22: 36 913 628–36 940 439 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 26,8 kb
Protein
897 aminokyselin
Další názvy
IL5RB, CD131, betaGMR
Předchozí symboly
IL3RB
Transkript MANE Select
ENST00000403662.8NM_000395.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Surfactant Metabolism Dysfunction

    • Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction

      Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.

Jak je CSF2RB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u CSF2RB. CSF2RB a 18 genů poblíž na chromozomu 22, od 36 427 034 do 37 427 033.Chromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36 466 895–36 482 072, řetězec zpětnémTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, řetězec zpětnémFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, řetězec zpětnémEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, řetězec zpětnémCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, řetězec zpětnémIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, řetězec zpětnémPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, řetězec dopřednémNCF4CSF2RB: 36 913 628–36 940 439, řetězec dopřednémCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, řetězec zpětnémCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, řetězec zpětnémTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, řetězec dopřednémMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, řetězec dopřednémKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, řetězec zpětnémTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, řetězec zpětnémIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, řetězec zpětnémC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, řetězec zpětnémSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, řetězec zpětnémRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, řetězec dopřednémCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, řetězec zpětnémELFN2Schéma CSF2RB: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 36 913 628–36 913 677, 50 bázíExon 2: 36 922 036–36 922 283, 248 bázíExon 3: 36 923 244–36 923 367, 124 bázíExon 4: 36 925 987–36 926 177, 191 bázíExon 5: 36 929 402–36 929 559, 158 bázíExon 6: 36 929 639–36 929 807, 169 bázíExon 7: 36 930 375–36 930 510, 136 bázíExon 8: 36 930 673–36 930 830, 158 bázíExon 9: 36 932 765–36 932 904, 140 bázíExon 10: 36 933 832–36 933 994, 163 bázíExon 11: 36 935 351–36 935 441, 91 bázíExon 12: 36 935 630–36 935 687, 58 bázíExon 13: 36 936 549–36 936 652, 104 bázíExon 14: 36 937 377–36 940 439, 3 063 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 26,8 kb genu; 2 694 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. Gen CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/csf2rb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test