Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SFTPC

surfactant protein C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p21.3
Souřadnice
Chromozom 8: 22 161 798–22 164 479 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 2,7 kb
Protein
191 aminokyselin
Další názvy
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Předchozí symboly
SFTP2
Transkript MANE Select
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Surfactant Metabolism Dysfunction

    • Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction

      Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.

Jak je SFTPC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 8, se závorkou u SFTPC. SFTPC a 24 genů poblíž na chromozomu 8, od 21 663 139 do 22 663 138.Chromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, řetězec zpětnémGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, řetězec zpětnémDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, řetězec dopřednémXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, řetězec dopřednémNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, řetězec dopřednémFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, řetězec dopřednémDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, řetězec dopřednémFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, řetězec zpětnémHR: 22 114 042–22 133 393, řetězec zpětnémHRURF: 22 130 458–22 131 010, řetězec zpětnémHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, řetězec zpětnémREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, řetězec zpětnémLGI3SFTPC: 22 161 798–22 164 479, řetězec dopřednémSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, řetězec dopřednémBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, řetězec zpětnémPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, řetězec dopřednémPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, řetězec dopřednémPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, řetězec dopřednémSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, řetězec dopřednémPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, řetězec dopřednémSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, řetězec dopřednémPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, řetězec dopřednémC8orf58: 22 599 588–22 604 271, řetězec dopřednémC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, řetězec dopřednémBIN3: 22 610 290–22 669 148, řetězec zpětnémSchéma SFTPC: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 22 161 798–22 161 870, 73 bázíExon 2: 22 162 574–22 162 732, 159 bázíExon 3: 22 163 080–22 163 202, 123 bázíExon 4: 22 163 436–22 163 546, 111 bázíExon 5: 22 163 901–22 164 059, 159 bázíExon 6: 22 164 266–22 164 479, 214 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 2,7 kb genu; 576 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SFTPC

16

pozic v genu SFTPC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,7 kb genu SFTPC, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SFTPC: surfactant protein C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. Gen SFTPC: surfactant protein C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sftpc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test