Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRKCSH

PRKCSH beta subunit of glucosidase II

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 11 435 635–11 450 968 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 15,3 kb
Protein
535 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
Předchozí symboly
G19P1, PCLD, PLD1
Transkript MANE Select
ENST00000677123.1NM_001289104.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Polycystic Liver Disease (1 and 2)

    • Polycystic Liver Disease 1Autozomálně dominantní

      A polycystic liver disease in which the cause of the disease is a mutation in the PRKCSH gene, and is characterized by the appearance of numerous cysts spread throughout the liver.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PRKCSH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u PRKCSH. PRKCSH a 31 genů poblíž na chromozomu 19, od 10 943 302 do 11 943 301.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbSMARCA4: 10 960 824–11 079 426, řetězec dopřednémSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, řetězec dopřednémLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, řetězec zpětnémSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, řetězec zpětnémKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, řetězec zpětnémDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, řetězec dopřednémANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, řetězec dopřednémRAB3D: 11 322 047–11 346 433, řetězec zpětnémTMEM205: 11 342 775–11 346 534, řetězec zpětnémTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, řetězec dopřednémPLPPR2: 11 355 386–11 365 698, řetězec dopřednémPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, řetězec dopřednémSWSAP1EPOR: 11 377 207–11 384 343, řetězec zpětnémEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, řetězec zpětnémRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, řetězec zpětnémODAD3PRKCSH: 11 435 635–11 450 968, řetězec dopřednémPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, řetězec zpětnémELAVL3: 11 466 240–11 505 698, řetězec zpětnémZNF653: 11 483 134–11 505 839, řetězec zpětnémZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, řetězec zpětnémECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, řetězec dopřednémCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, řetězec zpětnémELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, řetězec dopřednémZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, řetězec zpětnémACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, řetězec zpětnémZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, řetězec dopřednémZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, řetězec dopřednémZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, řetězec dopřednémZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, řetězec dopřednémZNF439ZNF69: 11 887 759–11 919 844, řetězec dopřednémZNF69ZNF700: 11 925 064–11 950 774, řetězec dopřednémZNF700: 11 925 075–11 979 290, řetězec dopřednémSchéma PRKCSH: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 11 435 635–11 435 706, 72 bázíExon 2: 11 436 041–11 436 196, 156 bázíExon 3: 11 436 389–11 436 505, 117 bázíExon 4: 11 437 876–11 437 971, 96 bázíExon 5: 11 438 067–11 438 124, 58 bázíExon 6: 11 441 240–11 441 357, 118 bázíExon 7: 11 442 386–11 442 515, 130 bázíExon 8: 11 445 389–11 445 473, 85 bázíExon 9: 11 446 272–11 446 350, 79 bázíExon 10: 11 447 074–11 447 160, 87 bázíExon 11: 11 447 439–11 447 618, 180 bázíExon 12: 11 447 693–11 447 789, 97 bázíExon 13: 11 448 222–11 448 291, 70 bázíExon 14: 11 448 540–11 448 629, 90 bázíExon 15: 11 448 914–11 448 988, 75 bázíExon 16: 11 449 076–11 449 175, 100 bázíExon 17: 11 449 266–11 449 428, 163 bázíExon 18: 11 450 646–11 450 968, 323 bází1246810121416185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 15,3 kb genu; 1 608 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRKCSH

20

pozic v genu PRKCSH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,3 kb genu PRKCSH, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prkcsh

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prkcsh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test