Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACTN2

actinin alpha 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q43
Souřadnice
Chromozom 1: 236 686 499–236 764 631 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 78,1 kb
Protein
894 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000366578.6NM_001103.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Syndromic and Metabolic Cardiomyopathies

    • ACTN2-Related Cardiac and Skeletal MyopathyAutozomálně dominantní

      A heart and muscle disorder caused by changes in ACTN2 that can cause hypertrophic, dilated or restrictive cardiomyopathy, arrhythmias and muscle weakness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ACTN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u ACTN2. ACTN2 a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 236 225 565 do 237 225 564.Chromozom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,4 Mb236,6 Mb236,8 Mb237 Mb237,2 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, řetězec dopřednémGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, řetězec zpětnémERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, řetězec dopřednémEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, řetězec dopřednémLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, řetězec zpětnémHEATR1ACTN2: 236 686 499–236 764 631, řetězec dopřednémACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, řetězec dopřednémMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, řetězec zpětnémMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, řetězec dopřednémRYR2Schéma ACTN2: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 236 686 499–236 686 799, 301 bázíExon 2: 236 717 858–236 717 972, 115 bázíExon 3: 236 718 894–236 719 013, 120 bázíExon 4: 236 720 105–236 720 191, 87 bázíExon 5: 236 725 933–236 726 020, 88 bázíExon 6: 236 727 678–236 727 756, 79 bázíExon 7: 236 731 233–236 731 314, 82 bázíExon 8: 236 735 635–236 735 720, 86 bázíExon 9: 236 737 122–236 737 214, 93 bázíExon 10: 236 739 302–236 739 532, 231 bázíExon 11: 236 742 896–236 743 043, 148 bázíExon 12: 236 744 626–236 744 776, 151 bázíExon 13: 236 747 667–236 747 775, 109 bázíExon 14: 236 749 124–236 749 264, 141 bázíExon 15: 236 751 470–236 751 652, 183 bázíExon 16: 236 753 947–236 754 081, 135 bázíExon 17: 236 755 019–236 755 198, 180 bázíExon 18: 236 757 486–236 757 632, 147 bázíExon 19: 236 759 724–236 759 789, 66 bázíExon 20: 236 761 015–236 761 173, 159 bázíExon 21: 236 762 461–236 764 631, 2 171 bází12468101214161820215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 78,1 kb genu; 2 685 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACTN2

17

pozic v genu ACTN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 78,1 kb genu ACTN2, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTN2: actinin alpha 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/actn2

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTN2: actinin alpha 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/actn2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test