Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p15.2
Souřadnice
Chromozom 4: 25 655 851–25 678 748 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 22,9 kb
Protein
690 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
Transkript MANE Select
ENST00000382051.8NM_006424.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pulmonary Alveolar Microlithiasis

    • Autozomálně recesivní

      Gradual build-up of microscopic calcium-phosphate deposits in the alveoli caused by loss of the SLC34A2 phosphate transporter, which may cause no symptoms for years before reducing lung function.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can support an earlier diagnosis, regular lung function monitoring and, for carriers, information for family planning.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC34A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u SLC34A2. SLC34A2 a 6 genů poblíž na chromozomu 4, od 25 167 300 do 26 167 299.Chromozom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.225,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, řetězec dopřednémPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, řetězec dopřednémZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, řetězec dopřednémANAPC4SLC34A2: 25 655 851–25 678 748, řetězec dopřednémSLC34A2SEL1L3: 25 713 965–25 863 760, řetězec zpětnémSEL1L3SMIM20: 25 861 830–25 931 807, řetězec dopřednémSMIM20RBPJ: 26 163 455–26 435 131, řetězec dopřednémRBPJSchéma SLC34A2: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 25 655 851–25 655 890, 40 bázíExon 2: 25 662 498–25 662 612, 115 bázíExon 3: 25 662 705–25 662 842, 138 bázíExon 4: 25 664 202–25 664 330, 129 bázíExon 5: 25 666 128–25 666 271, 144 bázíExon 6: 25 667 880–25 667 991, 112 bázíExon 7: 25 669 647–25 669 842, 196 bázíExon 8: 25 670 738–25 670 833, 96 bázíExon 9: 25 671 601–25 671 721, 121 bázíExon 10: 25 673 087–25 673 254, 168 bázíExon 11: 25 674 296–25 674 412, 117 bázíExon 12: 25 674 505–25 674 629, 125 bázíExon 13: 25 676 135–25 678 748, 2 614 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 22,9 kb genu; 2 073 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC34A2

7

pozic v genu SLC34A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22,9 kb genu SLC34A2, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC34A2: solute carrier family 34 member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc34a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC34A2: solute carrier family 34 member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc34a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test