Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BAG3

BAG cochaperone 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q26.11
Souřadnice
Chromozom 10: 119 651 380–119 677 819 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 26,4 kb
Protein
575 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000369085.8NM_004281.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Jak je BAG3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 10, se závorkou u BAG3. BAG3 a 8 genů poblíž na chromozomu 10, od 119 164 600 do 120 164 599.Chromozom 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbSFXN4: 119 120 955–119 165 724, řetězec zpětnémSFXN4PRDX3: 119 167 699–119 178 865, řetězec zpětnémPRDX3GRK5: 119 207 538–119 459 758, řetězec dopřednémGRK5RGS10: 119 499 603–119 543 620, řetězec zpětnémRGS10TIAL1: 119 571 802–119 597 181, řetězec zpětnémTIAL1BAG3: 119 651 380–119 677 819, řetězec dopřednémBAG3INPP5F: 119 726 023–119 829 968, řetězec dopřednémINPP5FMCMBP: 119 827 779–119 892 556, řetězec zpětnémMCMBPSEC23IP: 119 892 593–119 944 657, řetězec dopřednémSEC23IPSchéma BAG3: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 119 651 380–119 651 855, 476 bází. 2 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 119 669 851–119 670 177, 327 bází. 3 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 119 672 255–119 672 656, 402 bází. 4 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 119 676 464–119 677 819, 1 356 bází. 5 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat je12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 26,4 kb genu; 1 728 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BAG3

116

pozic v genu BAG3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26,4 kb genu BAG3, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (14)

Varianty genu BAG3 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
E455Kc.1363G>AExon 4119 676 917Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P209Lc.626C>TExon 3119 672 373Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P470Sc.1408C>TExon 4119 676 962Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q251Xc.751C>TExon 3119 672 498Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R90Xc.268C>TExon 2119 669 938Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R121Xc.361C>TExon 2119 670 031Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R123Xc.367C>TExon 2119 670 037Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R309Xc.925C>TExon 4119 676 479Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R473Xc.1417C>TExon 4119 676 971Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
W26Xc.77G>AExon 1119 651 752Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 14 variant genu BAG3 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BAG3: BAG cochaperone 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bag3

Vancouver

Dante Labs. Gen BAG3: BAG cochaperone 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bag3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test