Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC25A20

solute carrier family 25 member 20

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.31
Souřadnice
Chromozom 3: 48 856 926–48 898 882 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 42 kb
Protein
301 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CAC
Předchozí symboly
CACT
Transkript MANE Select
ENST00000319017.5NM_000387.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutozomálně recesivní

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC25A20 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u SLC25A20. SLC25A20 a 37 genů poblíž na chromozomu 3, od 48 377 904 do 49 377 903.Chromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFBXW12: 48 372 219–48 401 259, řetězec dopřednémFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, řetězec zpětnémCCDC51: 48 432 164–48 440 456, řetězec zpětnémTMA7: 48 440 213–48 444 218, řetězec dopřednémTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, řetězec dopřednémATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, řetězec zpětnémSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, řetězec dopřednémTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, řetězec zpětnémPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, řetězec zpětnémUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, řetězec zpětnémCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, řetězec zpětnémUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, řetězec zpětnémTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, řetězec zpětnémSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, řetězec zpětnémCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, řetězec zpětnémNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, řetězec zpětnémIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, řetězec zpětnémPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 882, řetězec zpětnémSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, řetězec dopřednémARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, řetězec dopřednémP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, řetězec dopřednémWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, řetězec zpětnémDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, řetězec dopřednémIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, řetězec zpětnémIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, řetězec zpětnémQRICH1: 49 029 700–49 094 545, řetězec zpětnémQARS1: 49 095 932–49 105 130, řetězec zpětnémQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, řetězec zpětnémUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, řetězec zpětnémLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, řetězec zpětnémCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, řetězec dopřednémKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, řetězec zpětnémCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, řetězec dopřednémIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, řetězec zpětnémC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, řetězec zpětnémUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, řetězec zpětnémGPX1: 49 357 176–49 412 051, řetězec zpětnémRHOA: 49 359 136–49 412 998, řetězec zpětnémRHOASchéma SLC25A20: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 48 856 926–48 857 772, 847 bázíExon 8: 48 858 507–48 858 631, 125 bázíExon 7: 48 859 092–48 859 201, 110 bázíExon 6: 48 859 555–48 859 627, 73 bázíExon 5: 48 862 542–48 862 659, 118 bázíExon 4: 48 879 358–48 879 448, 91 bázíExon 3: 48 883 997–48 884 124, 128 bázíExon 2: 48 891 980–48 892 072, 93 bázíExon 1: 48 898 690–48 898 882, 193 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 42 kb genu; 906 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC25A20

74

pozic v genu SLC25A20, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42 kb genu SLC25A20, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A20: solute carrier family 25 member 20. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a20

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A20: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a20

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test