Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

HMGCR

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q13.3
Souřadnice
Chromozom 5: 75 337 220–75 362 101 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 24,9 kb
Protein
888 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000287936.9NM_000859.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je HMGCR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u HMGCR. HMGCR a 7 genů poblíž na chromozomu 5, od 74 849 661 do 75 849 660.Chromozom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.375 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 MbFAM169A: 74 777 573–74 867 022, řetězec zpětnémFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, řetězec zpětnémGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, řetězec zpětnémANKRD31HMGCR: 75 337 220–75 362 101, řetězec dopřednémHMGCRCERT1: 75 356 345–75 512 138, řetězec zpětnémCERT1POLK: 75 511 377–75 609 991, řetězec dopřednémPOLKANKDD1B: 75 611 182–75 681 773, řetězec dopřednémANKDD1BPOC5: 75 674 124–75 717 453, řetězec zpětnémPOC5Schéma HMGCR: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 75 337 220–75 337 300, 81 bázíExon 2: 75 342 583–75 342 770, 188 bázíExon 3: 75 343 853–75 343 964, 112 bázíExon 4: 75 344 245–75 344 332, 88 bázíExon 5: 75 345 574–75 345 658, 85 bázíExon 6: 75 347 204–75 347 309, 106 bázíExon 7: 75 350 042–75 350 148, 107 bázíExon 8: 75 350 258–75 350 374, 117 bázíExon 9: 75 350 789–75 350 949, 161 bázíExon 10: 75 351 068–75 351 315, 248 bázíExon 11: 75 351 424–75 351 602, 179 bázíExon 12: 75 354 503–75 354 697, 195 bázíExon 13: 75 355 056–75 355 214, 159 bázíExon 14: 75 355 365–75 355 522, 158 bázíExon 15: 75 356 343–75 356 448, 106 bázíExon 16: 75 358 657–75 358 827, 171 bázíExon 17: 75 359 170–75 359 310, 141 bázíExon 18: 75 359 398–75 359 556, 159 bázíExon 19: 75 359 985–75 360 139, 155 bázíExon 20: 75 360 288–75 362 101, 1 814 bází124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 24,9 kb genu; 2 667 těchto bází kódují protein.

Sekvenování HMGCR

2

pozic v HMGCR, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 24,9 kb genu HMGCR, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s HMGCR

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HMGCR. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HMGCR: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hmgcr

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGCR: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hmgcr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test