Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p22.2
Souřadnice
Chromozom 3: 38 138 661–38 143 022 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 4,4 kb
Protein
296 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000650905.2NM_002468.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je MYD88 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 3, se závorkou u MYD88. MYD88 a 13 genů poblíž na chromozomu 3, od 37 640 842 do 38 640 841.Chromozom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37 452 090–37 823 622, řetězec dopřednémITGA9CTDSPL: 37 861 832–37 984 469, řetězec dopřednémCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, řetězec dopřednémVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, řetězec zpětnémPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, řetězec dopřednémDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, řetězec zpětnémACAA1MYD88: 38 138 661–38 143 022, řetězec dopřednémMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, řetězec dopřednémOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, řetězec dopřednémSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, řetězec dopřednémSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, řetězec dopřednémXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, řetězec dopřednémACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, řetězec dopřednémEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, řetězec zpětnémSCN5ASchéma MYD88: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 38 138 661–38 139 028, 368 bázíExon 2: 38 139 864–38 139 998, 135 bázíExon 3: 38 140 388–38 140 568, 181 bázíExon 4: 38 140 757–38 140 848, 92 bázíExon 5: 38 141 132–38 143 022, 1 891 bází123455′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,7 kb z 4,4 kb genu; 891 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MYD88

    6

    pozic v genu MYD88, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu MYD88, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MYD88: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MYD88: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myd88

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test