Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CAPNS1

calpain small subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.12
Souřadnice
Chromozom 19: 36 140 066–36 150 353 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 10,3 kb
Protein
268 aminokyselin
Další názvy
CANP, CANPS, 30K, CDPS
Předchozí symboly
CAPN4
Transkript MANE Select
ENST00000246533.8NM_001749.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CAPNS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CAPNS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u CAPNS1. CAPNS1 a 40 genů poblíž na chromozomu 19, od 35 645 210 do 36 645 209.Chromozom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCOX6B1: 35 648 230–35 662 890, řetězec dopřednémCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, řetězec dopřednémUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, řetězec dopřednémKMT2B: 35 717 973–35 738 880, řetězec dopřednémIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, řetězec zpětném: 35 739 252–35 745 432, řetězec zpětnémU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, řetězec zpětnémPSENEN: 35 745 070–35 747 519, řetězec dopředném: 35 745 678–35 754 519, řetězec dopřednémLIN37: 35 748 361–35 754 519, řetězec dopřednémHSPB6: 35 754 566–35 758 079, řetězec zpětnémHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, řetězec dopřednémPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, řetězec dopřednémARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, řetězec zpětnémPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, řetězec zpětnémNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, řetězec dopřednémAPLP1: 35 867 899–35 879 803, řetězec dopřednémAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, řetězec zpětnémNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, řetězec dopřednémHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, řetězec zpětnémTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, řetězec dopřednémLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, řetězec dopřednémSYNE4: 36 000 545–36 008 831, řetězec zpětnémSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, řetězec zpětnémALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, řetězec zpětnémCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, řetězec zpětnémTHAP8WDR62: 36 054 649–36 105 112, řetězec dopřednémWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, řetězec dopřednémPOLR2I: 36 111 817–36 115 213, řetězec zpětnémPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, řetězec dopřednémTBCBCAPNS1: 36 140 066–36 150 353, řetězec dopřednémCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, řetězec zpětnémCOX7A1ZNF565: 36 181 542–36 246 257, řetězec zpětnémZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, řetězec dopřednémZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, řetězec zpětnémZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, řetězec zpětnémZFP82ZNF566: 36 445 119–36 489 902, řetězec zpětnémZNF566ZNF260: 36 510 687–36 528 696, řetězec zpětnémZNF260ZNF529: 36 534 774–36 605 554, řetězec zpětnémZNF529ZNF382: 36 604 817–36 634 114, řetězec dopřednémZNF382ZNF461: 36 636 618–36 666 853, řetězec zpětnémZNF461Schéma CAPNS1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 36 140 066–36 140 157, 92 bázíExon 2: 36 140 997–36 141 220, 224 bázíExon 3: 36 142 300–36 142 333, 34 bázíExon 4: 36 142 652–36 142 741, 90 bázíExon 5: 36 142 909–36 142 966, 58 bázíExon 6: 36 143 064–36 143 128, 65 bázíExon 7: 36 145 806–36 145 874, 69 bázíExon 8: 36 145 976–36 146 054, 79 bázíExon 9: 36 146 196–36 146 312, 117 bázíExon 10: 36 149 578–36 149 636, 59 bázíExon 11: 36 149 813–36 150 353, 541 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 10,3 kb genu; 807 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CAPNS1

2

pozic v genu CAPNS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,3 kb genu CAPNS1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CAPNS1: calpain small subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/capns1

Vancouver

Dante Labs. Gen CAPNS1: calpain small subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/capns1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test