Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC25A3

solute carrier family 25 member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q23.1
Souřadnice
Chromozom 12: 98 593 686–98 606 367 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 12,7 kb
Protein
361 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PiC, PTP
Předchozí symboly
PHC
Transkript MANE Select
ENST00000552981.6NM_002635.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hypertrophic Cardiomyopathy

      • Autozomálně dominantní

        Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

    Dědičnost

    Autozomálně dominantní
    Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

    Jak je SLC25A3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u SLC25A3. SLC25A3 a 4 genů poblíž na chromozomu 12, od 98 100 027 do 99 100 026.Chromozom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3398,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTMPO: 98 515 483–98 550 351, řetězec dopřednémTMPOSLC25A3: 98 593 686–98 606 367, řetězec dopřednémSLC25A3IKBIP: 98 613 405–98 645 113, řetězec zpětnémIKBIPAPAF1: 98 645 149–98 735 433, řetězec dopřednémAPAF1ANKS1B: 98 726 457–99 984 964, řetězec zpětnémANKS1BSchéma SLC25A3: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 98 593 686–98 593 740, 55 bázíExon 2: 98 593 975–98 594 135, 161 bázíExon 3: 98 595 727–98 595 848, 122 bázíExon 4: 98 597 856–98 598 035, 180 bázíExon 5: 98 598 522–98 598 703, 182 bázíExon 6: 98 599 955–98 600 127, 173 bázíExon 7: 98 601 171–98 601 281, 111 bázíExon 8: 98 601 368–98 606 367, 5 000 bází123456785′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6 kb z 12,7 kb genu; 1 086 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SLC25A3

    1

    pozice v genu SLC25A3, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 12,7 kb genu SLC25A3, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A3: solute carrier family 25 member 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC25A3: solute carrier family 25 member 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test