Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

POGLUT1

protein O-glucosyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q13.33
Souřadnice
Chromozom 3: 119 468 963–119 494 708 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 25,7 kb
Protein
392 aminokyselin
Další názvy
MDS010, MGC32995, 9630046K23Rik, MDSRP, hCLP46, KDELCL1, Rumi
Předchozí symboly
C3orf9, KTELC1
Transkript MANE Select
ENST00000295588.9NM_152305.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je POGLUT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u POGLUT1. POGLUT1 a 17 genů poblíž na chromozomu 3, od 118 981 836 do 119 981 835.Chromozom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, řetězec zpětnémIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, řetězec dopřednémTEX55: 119 147 375–119 187 807, řetězec dopřednémUPK1B: 119 173 516–119 205 758, řetězec dopřednémUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, řetězec zpětnémB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, řetězec dopřednémARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, řetězec zpětnémTMEM39APOGLUT1: 119 468 963–119 494 708, řetězec dopřednémPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 515–119 525 090, řetězec dopřednémTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, řetězec zpětnémCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, řetězec dopřednémADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, řetězec dopřednémPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, řetězec zpětnémPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, řetězec zpětnémCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, řetězec dopřednémCFAP91: 119 703 076–119 807 570, řetězec dopřednémNR1I2: 119 780 484–119 818 718, řetězec dopřednémNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, řetězec zpětnémGSK3BSchéma POGLUT1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 119 468 963–119 469 106, 144 bázíExon 2: 119 469 820–119 469 910, 91 bázíExon 3: 119 471 309–119 471 452, 144 bázíExon 4: 119 477 313–119 477 448, 136 bázíExon 5: 119 480 051–119 480 172, 122 bázíExon 6: 119 485 328–119 485 387, 60 bázíExon 7: 119 486 833–119 486 932, 100 bázíExon 8: 119 488 929–119 488 987, 59 bázíExon 9: 119 490 551–119 490 718, 168 bázíExon 10: 119 491 518–119 491 574, 57 bázíExon 11: 119 492 282–119 494 708, 2 427 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 25,7 kb genu; 1 179 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POGLUT1

2

pozic v genu POGLUT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,7 kb genu POGLUT1, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s POGLUT1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit POGLUT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POGLUT1: protein O-glucosyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/poglut1

Vancouver

Dante Labs. Gen POGLUT1: protein O-glucosyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/poglut1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test