AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Short philtrum
Distance between nasal base and midline upper lip vermilion border more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased distance between nasal base and midline upper lip vermilion border.
Rezumat
- Denumit și
- Decreased height of philtrum, Decreased length of philtrum, Decreased vertical dimension of philtrum, Vertical hypoplasia of philtrum
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-philtrum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort philtrumHP:0000322
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Short philtrum și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu99 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Intellectual DisabilityReads 60 of these genesASH1LCHAMP1GATAD2BKDM6BMED12NONOAbout this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 7 of these genesARID1AARID2DPF2SMARCA4SOX11ARID1BAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 8 of these genesPIGGPIGLPGAP2PGAP3PIGOPIGVAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 8 of these genesCDONDISP1GLI2PTCH1SHHSIX3About this report →
Show 95 more reports
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 15 of these genesPIGGPIGLEDEM3EXT2MAN1B1SLC35A2About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 2 of these genesPTCH1SUFUAbout this report →
- Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour PredispositionReads 2 of these genesSMARCA4SMARCE1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 6 of these genesERCC1RAB3GAP2RAB18RAB3GAP1TBC1D20SHHAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 5 of these genesASH1LAP1S2TRPM3RNU4-2ANKRD17About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 14 of these genesDENND5ACPLX1NEXMIFDOCK7HNRNPH2SLC35A2About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 2 of these genesSOX11TRRAPAbout this report →
- 22q11.2 Deletion SyndromeReads 1 of these genesTBX1About this report →
- Alacrima, Achalasia and Intellectual Disability Syndrome (GMPPA)Reads 1 of these genesGMPPAAbout this report →
- Burn-McKeown SyndromeReads 1 of these genesTXNL4AAbout this report →
- CDH2-Related ACOGSReads 1 of these genesCDH2About this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Chung-Jansen Syndrome (PHIP)Reads 1 of these genesPHIPAbout this report →
- DLL1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesDLL1About this report →
- Elsahy-Waters SyndromeReads 1 of these genesCDH11About this report →
- FAT4-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesFAT4About this report →
- Floating-Harbor SyndromeReads 1 of these genesSRCAPAbout this report →
- Frank-Ter Haar SyndromeReads 1 of these genesSH3PXD2BAbout this report →
- Frontonasal Dysplasia with Alopecia and Genital Anomaly (ALX4)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- ITCH DeficiencyReads 1 of these genesITCHAbout this report →
- JARID2-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesJARID2About this report →
- Kaufman Oculocerebrofacial SyndromeReads 1 of these genesUBE3BAbout this report →
- KCNH1-Related DisorderReads 1 of these genesKCNH1About this report →
- KIDINS220-Related Ventriculomegaly and ArthrogryposisReads 1 of these genesKIDINS220About this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- Mowat-Wilson SyndromeReads 1 of these genesZEB2About this report →
- MTX2-Related Mandibuloacral DysplasiaReads 1 of these genesMTX2About this report →
- Nizon-Isidor SyndromeReads 1 of these genesMED12LAbout this report →
- NOG-Related Symphalangism Spectrum DisorderReads 1 of these genesNOGAbout this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Radio-Tartaglia SyndromeReads 1 of these genesSPENAbout this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- SCN4A-Related Congenital MyopathyReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Skraban-Deardorff SyndromeReads 1 of these genesWDR26About this report →
- SPTBN1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesSPTBN1About this report →
- Stankiewicz-Isidor SyndromeReads 1 of these genesPSMD12About this report →
- TMEM94-Related Intellectual Disability with Heart DefectsReads 1 of these genesTMEM94About this report →
- TRAPPC9-Related Intellectual DisabilityReads 1 of these genesTRAPPC9About this report →
- ZTTK SyndromeReads 1 of these genesSONAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 4 of these genesRAB3GAP2RAB18RAB3GAP1TBC1D20About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 3 of these genesADAMTS3CCBE1FAT4About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 6 of these genesKIDINS220AP4B1AP4E1AP4M1AP4S1ERLIN2About this report →
- Cleidocranial DysplasiaReads 1 of these genesRUNX2About this report →
- Enlarged Parietal Foramina (MSX2)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- Hereditary Multiple OsteochondromasReads 1 of these genesEXT2About this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Müllerian Aplasia (MRKH Syndrome)Reads 1 of these genesWNT4About this report →
- Tubular Aggregate MyopathyReads 1 of these genesSTIM1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 13 of these genesIREB2KIDINS220LETM1POLR3AFIG4VAC14About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 4 of these genesKIF7SUFUTCTN3TMEM237About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesFGFR1KAT6ATWIST1About this report →
- EBV-Driven Lymphoproliferation and CARD11 Immune DysregulationReads 1 of these genesIKZF2About this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Hirschsprung Disease & Related Enteric NeurocristopathiesReads 1 of these genesKIFBPAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 3 of these genesCDC42STIM1GP1BBAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesNR4A2VAC14SCN4AAbout this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesNOGAbout this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 1 of these genesPDE4DAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 3 of these genesRAB3GAP2FGF8FGFR1About this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 1 of these genesSMC1AAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 2 of these genesLRP4SCN4AAbout this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 1 of these genesAPCAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 5 of these genesIKZF2TCF3STIM1TBX1BCL11BAbout this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesPITX2About this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesTBR1About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 1 of these genesEMC1About this report →
- Inherited Platelet Function DisordersReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)Reads 1 of these genesTCF3About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesCDH2About this report →
- Heterotaxy & Laterality DefectsReads 1 of these genesNODALAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesTFAP2BAbout this report →
- Female InfertilityReads 2 of these genesFOXL2WNT4About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesKIF26AAbout this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesKDF1About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesDHX37About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesTCF4About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesCOL3A1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 1 of these genesBCL11BAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesERCC1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesTMEM237About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesDHX37About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesFIG4About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesIKZF2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesTMEM70About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesFIG4About this report →
Citiți genele legate de Short philtrum și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu267 de gene asociate cu Short philtrum
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short philtrum. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCF3transcription factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CUL4Bcullin 4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 227 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXL2forkhead box L2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GON4Lgon-4 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HOXB1homeobox B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NKAPNFKB activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF2ring finger protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF26Akinesin family member 26A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MID2midline 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT4Wnt family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RALARAS like proto-oncogene A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TALDO1transaldolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
