Merkmal
Short philtrum
Distance between nasal base and midline upper lip vermilion border more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased distance between nasal base and midline upper lip vermilion border.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased height of philtrum, Decreased length of philtrum, Decreased vertical dimension of philtrum, Vertical hypoplasia of philtrum
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen267 Gene mit Short philtrum verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short philtrum auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Immer | In 1 Erkrankung |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCF3transcription factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CUL4Bcullin 4B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
227 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH11cadherin 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPF2double PHD fingers 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXL2forkhead box L2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GON4Lgon-4 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXB1homeobox B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NKAPNFKB activating protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF21APHD finger protein 21A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF2ring finger protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH2cadherin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF26Akinesin family member 26A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MADDMAP kinase activating death domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| MID2midline 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTX2metaxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAOK1TAO kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCTN3tectonic family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT4Wnt family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RALARAS like proto-oncogene A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TALDO1transaldolase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNPO2transportin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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