형질
Short philtrum
Distance between nasal base and midline upper lip vermilion border more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased distance between nasal base and midline upper lip vermilion border.
요약
- 다른 명칭
- Decreased height of philtrum, Decreased length of philtrum, Decreased vertical dimension of philtrum, Vertical hypoplasia of philtrum
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 267개: Short philtrum
이 유전자들의 변화는 Short philtrum 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DENND5ADENN domain containing 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C11H4 clustered histone 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN7tetraspanin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 227개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXL2forkhead box L2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C9H4 clustered histone 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXB1homeobox B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM4Blysine demethylase 4B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NKAPNFKB activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF2ring finger protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC6histone deacetylase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF26Akinesin family member 26A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MID2midline 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTX2metaxin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT4Wnt family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT57intraflagellar transport 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RALARAS like proto-oncogene A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TALDO1transaldolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO2transportin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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