Χαρακτηριστικό
Short philtrum
Distance between nasal base and midline upper lip vermilion border more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently decreased distance between nasal base and midline upper lip vermilion border.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Decreased height of philtrum, Decreased length of philtrum, Decreased vertical dimension of philtrum, Vertical hypoplasia of philtrum
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Short philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας267 γονίδια που συνδέονται με το Short philtrum
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short philtrum. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TCF3transcription factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CUL4Bcullin 4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 227 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXL2forkhead box L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GON4Lgon-4 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HOXB1homeobox B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NKAPNFKB activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF21APHD finger protein 21A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF2ring finger protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH2cadherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF26Akinesin family member 26A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MID2midline 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAOK1TAO kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCTN3tectonic family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT4Wnt family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIFBPkinesin family binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOGnoggin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RALARAS like proto-oncogene A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TALDO1transaldolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNPO2transportin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες