Característica
Bulging eye
Nome clínico: Proptosis
An eye that is protruding anterior to the plane of the face to a greater extent than is typical.
Resumo
- Também conhecida como
- Eyeballs bulging out, Prominent eyes, Prominent globes, Protruding eyes, Anterior bulging of the globe, Anterior bulging of the globe of eye, Exophthalmos, Ocular proptosis, Protrusio bulbi
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test284 genes associados a Bulging eye
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bulging eye. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AXIN1axin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Sempre | Em 3 doenças |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 12 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 7 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 2 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 2 doenças |
| INSRinsulin receptor | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 4 doenças |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 3 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Sempre | Em 2 doenças |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | Em 2 doenças |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sempre | Em 2 doenças |
| PEPDpeptidase D | Sempre | Em 2 doenças |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sempre | Em 1 doença |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sempre | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Sempre | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 244 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CRTAPcartilage associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RRASRAS related | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTSKcathepsin K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERFETS2 repressor factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA5GATA binding protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDRkinase insert domain receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TCF12transcription factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FN1fibronectin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASF1WASP family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Não registado | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Não registado | Em 1 doença |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Não registado | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Não registado | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Não registado | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 2 doenças |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Não registado | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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