Tratto
Bulging eye
Nome clinico: Proptosis
An eye that is protruding anterior to the plane of the face to a greater extent than is typical.
Riepilogo
- Detto anche
- Eyeballs bulging out, Prominent eyes, Prominent globes, Protruding eyes, Anterior bulging of the globe, Anterior bulging of the globe of eye, Exophthalmos, Ocular proptosis, Protrusio bulbi
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test284 geni collegati a Bulging eye
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bulging eye. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| AXIN1axin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | In 3 condizioni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | In 2 condizioni |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Sempre | In 3 condizioni |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sempre | In 1 condizione |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 12 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 7 condizioni |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 2 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | In 2 condizioni |
| INSRinsulin receptor | Sempre | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | In 2 condizioni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | In 4 condizioni |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 3 condizioni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Sempre | In 2 condizioni |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | In 2 condizioni |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sempre | In 2 condizioni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sempre | In 2 condizioni |
| PEPDpeptidase D | Sempre | In 2 condizioni |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sempre | In 1 condizione |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sempre | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Sempre | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 244 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CBLCbl proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| CRTAPcartilage associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RRASRAS related | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SKISKI proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTSKcathepsin K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERFETS2 repressor factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GATA5GATA binding protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KDRkinase insert domain receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SETBP1SET binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TCF12transcription factor 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD4CD4 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC45cell division cycle 45 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FN1fibronectin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM5Alysine demethylase 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTX2metaxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM53transmembrane protein 53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASF1WASP family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Non registrato | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Non registrato | In 1 condizione |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Non registrato | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non registrato | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Non registrato | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non registrato | In 2 condizioni |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Non registrato | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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