Trăsătură
Bulging eye
Denumire clinică: Proptosis
An eye that is protruding anterior to the plane of the face to a greater extent than is typical.
Rezumat
- Denumit și
- Eyeballs bulging out, Prominent eyes, Prominent globes, Protruding eyes, Anterior bulging of the globe, Anterior bulging of the globe of eye, Exophthalmos, Ocular proptosis, Protrusio bulbi
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Bulging eye, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu284 de gene asociate cu Bulging eye
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Bulging eye. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AXIN1axin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 12 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INSRinsulin receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEPDpeptidase D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 244 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CRTAPcartilage associated protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN3ataxin 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTSKcathepsin K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERFETS2 repressor factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA5GATA binding protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDRkinase insert domain receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SETBP1SET binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCF12transcription factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD4CD4 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FN1fibronectin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMO1LIM domain only 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRTN3proteinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASF1WASP family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni