Tulajdonság

Bulging eye

Klinikai név: Proptosis

An eye that is protruding anterior to the plane of the face to a greater extent than is typical.

HPO HP:0000520

Más néven: Eyeballs bulging out, Prominent eyes, Prominent globes, Protruding eyes, Anterior bulging of the globe, Anterior bulging of the globe of eye, Exophthalmos, Ocular proptosis, Protrusio bulbi
Szervrendszer: Abnormality of the eye

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/proptosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Bulging eye nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

170 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 166 more reports

Every condition report

Olvassa el a(z) Bulging eye nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

284 gén kapcsolódik ehhez: Bulging eye

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Bulging eye. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
ALPK3alpha kinase 3	Mindig	1 betegségben
AMOTL1angiomotin like 1	Mindig	1 betegségben
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Mindig	2 betegségben
AXIN1axin 1	Mindig	1 betegségben
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Mindig	3 betegségben
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Mindig	2 betegségben
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C	Mindig	1 betegségben
CDH11cadherin 11	Mindig	3 betegségben
CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2	Mindig	1 betegségben
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Mindig	3 betegségben
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	Mindig	1 betegségben
CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	Mindig	1 betegségben
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1	Mindig	1 betegségben
ERI1exoribonuclease 1	Mindig	1 betegségben
FBN1fibrillin 1	Mindig	2 betegségben
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Mindig	12 betegségben
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Mindig	7 betegségben
FLNAfilamin A	Mindig	2 betegségben
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Mindig	2 betegségben
INSRinsulin receptor	Mindig	1 betegségben
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase	Mindig	2 betegségben
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Mindig	4 betegségben
LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2	Mindig	1 betegségben
LMNAlamin A/C	Mindig	3 betegségben
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Mindig	1 betegségben
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2	Mindig	1 betegségben
MYOD1myogenic differentiation 1	Mindig	1 betegségben
NFIXnuclear factor I X	Mindig	2 betegségben
NXNnucleoredoxin	Mindig	2 betegségben
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	Mindig	1 betegségben
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta	Mindig	2 betegségben
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta	Mindig	2 betegségben
PEPDpeptidase D	Mindig	2 betegségben
PLCB3phospholipase C beta 3	Mindig	1 betegségben
PPIBpeptidylprolyl isomerase B	Mindig	1 betegségben
RAC3Rac family small GTPase 3	Mindig	1 betegségben
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B	Mindig	1 betegségben
SOSTsclerostin	Mindig	1 betegségben
TBCKTBC1 domain containing kinase	Mindig	1 betegségben
TGFB3transforming growth factor beta 3	Mindig	1 betegségben

További 244 gén megjelenítése

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit	Mindig	1 betegségben
XYLT1xylosyltransferase 1	Mindig	3 betegségben
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	Mindig	1 betegségben
ZIC2Zic family zinc finger 2	Mindig	1 betegségben
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
CANT1calcium activated nucleotidase 1	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
CBLCbl proto-oncogene	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Nagyon gyakran (80–99%)	4 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Nagyon gyakran (80–99%)	4 betegségben
CRTAPcartilage associated protein	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
ELMO2engulfment and cell motility 2	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
MAFBMAF bZIP transcription factor B	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
MRASmuscle RAS oncogene homolog	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Nagyon gyakran (80–99%)	3 betegségben
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
RASA2RAS p21 protein activator 2	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
RECQL4RecQ like helicase 4	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
RIT1Ras like without CAAX 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
RRASRAS related	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
RRAS2RAS related 2	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
SEC24DSEC24 homolog D, COPII component	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
SKISKI proto-oncogene	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
SLC39A13solute carrier family 39 member 13	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
AFF4ALF transcription elongation factor 4	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
ASXL2ASXL transcriptional regulator 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ATXN3ataxin 3	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
BGNbiglycan	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
COG1component of oligomeric golgi complex 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CPLX1complexin 1	Gyakran (30–79%)	3 betegségben
CTBP1C-terminal binding protein 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
CTSKcathepsin K	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
DHRS3dehydrogenase/reductase 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
DVL1dishevelled segment polarity protein 1	Gyakran (30–79%)	3 betegségben
DVL3dishevelled segment polarity protein 3	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
ERFETS2 repressor factor	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Gyakran (30–79%)	3 betegségben
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
FZD2frizzled class receptor 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
GATA4GATA binding protein 4	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
GATA5GATA binding protein 5	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
GATA6GATA binding protein 6	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
GDF1growth differentiation factor 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
GJA5gap junction protein alpha 5	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
IPO8importin 8	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
JAG1jagged canonical Notch ligand 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
KAT6Alysine acetyltransferase 6A	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
KDRkinase insert domain receptor	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
LRP2LDL receptor related protein 2	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
NKX2-5NK2 homeobox 5	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
NKX2-6NK2 homeobox 6	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
POLR3GLRNA polymerase III subunit GL	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
RNU12RNA, U12 small nuclear	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ROR2ROR family WNT receptor 2	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
SETBP1SET binding protein 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
SIX3SIX homeobox 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
SLC29A3solute carrier family 29 member 3	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
SOX9SRY-box transcription factor 9	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TBX1T-box transcription factor 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
TCF12transcription factor 12	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TCTN3tectonic family member 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TGFB1transforming growth factor beta 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
WBP4WW domain binding protein 4	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
WNT5AWnt family member 5A	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
ZIC1Zic family zinc finger 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
ADAMTSL2ADAMTS like 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Néha (5–29%)	2 betegségben
ALKALK receptor tyrosine kinase	Néha (5–29%)	1 betegségben
AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	Néha (5–29%)	1 betegségben
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Néha (5–29%)	1 betegségben
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Néha (5–29%)	1 betegségben
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CD4CD4 molecule	Néha (5–29%)	1 betegségben
CDC45cell division cycle 45	Néha (5–29%)	1 betegségben
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Néha (5–29%)	1 betegségben
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
DHCR77-dehydrocholesterol reductase	Néha (5–29%)	1 betegségben
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5	Néha (5–29%)	1 betegségben
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Néha (5–29%)	1 betegségben
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
FAAP100FA core complex associated protein 100	Néha (5–29%)	1 betegségben
FANCAFA complementation group A	Néha (5–29%)	1 betegségben
FANCBFA complementation group B	Néha (5–29%)	1 betegségben
FANCCFA complementation group C	Néha (5–29%)	1 betegségben
FANCD2FA complementation group D2	Néha (5–29%)	1 betegségben
FANCEFA complementation group E	Néha (5–29%)	1 betegségben
FANCFFA complementation group F	Néha (5–29%)	1 betegségben
FANCGFA complementation group G	Néha (5–29%)	1 betegségben
FANCIFA complementation group I	Néha (5–29%)	1 betegségben
FANCLFA complementation group L	Néha (5–29%)	1 betegségben
FANCMFA complementation group M	Néha (5–29%)	1 betegségben
FBXO11F-box protein 11	Néha (5–29%)	1 betegségben
FLNBfilamin B	Néha (5–29%)	2 betegségben
FN1fibronectin 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
FOCADfocadhesin	Néha (5–29%)	1 betegségben
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
IRF4interferon regulatory factor 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
KDM5Alysine demethylase 5A	Néha (5–29%)	1 betegségben
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B	Néha (5–29%)	1 betegségben
LMO1LIM domain only 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
LRP4LDL receptor related protein 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
MTX2metaxin 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Néha (5–29%)	1 betegségben
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor	Néha (5–29%)	1 betegségben
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit	Néha (5–29%)	1 betegségben
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	Néha (5–29%)	1 betegségben
NELFAnegative elongation factor complex member A	Néha (5–29%)	1 betegségben
NF1neurofibromin 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
NOTCH3notch receptor 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
PALB2partner and localizer of BRCA2	Néha (5–29%)	1 betegségben
PHOX2Bpaired like homeobox 2B	Néha (5–29%)	1 betegségben
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	Néha (5–29%)	1 betegségben
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)	Néha (5–29%)	1 betegségben
PLK4polo like kinase 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha	Néha (5–29%)	1 betegségben
PRTN3proteinase 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8	Néha (5–29%)	1 betegségben
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Néha (5–29%)	1 betegségben
RAD51RAD51 recombinase	Néha (5–29%)	1 betegségben
RAD51CRAD51 paralog C	Néha (5–29%)	1 betegségben
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
RTTNrotatin	Néha (5–29%)	1 betegségben
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Néha (5–29%)	2 betegségben
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8	Néha (5–29%)	1 betegségben
SH3BP2SH3 domain binding protein 2	Néha (5–29%)	2 betegségben
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Néha (5–29%)	1 betegségben
SMAD3SMAD family member 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N	Néha (5–29%)	1 betegségben
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like	Néha (5–29%)	1 betegségben
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Néha (5–29%)	1 betegségben
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase	Néha (5–29%)	1 betegségben
TMEM53transmembrane protein 53	Néha (5–29%)	1 betegségben
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Néha (5–29%)	1 betegségben
TSHRthyroid stimulating hormone receptor	Néha (5–29%)	1 betegségben
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	Néha (5–29%)	1 betegségben
WASF1WASP family member 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
WDR26WD repeat domain 26	Néha (5–29%)	1 betegségben
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
ZNF699zinc finger protein 699	Néha (5–29%)	1 betegségben
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
EBF3EBF transcription factor 3	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
FGF9fibroblast growth factor 9	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
SLC39A14solute carrier family 39 member 14	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
SMSspermine synthase	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
TERTtelomerase reverse transcriptase	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Nincs rögzítve	1 betegségben
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated	Nincs rögzítve	1 betegségben
ASPMassembly factor for spindle microtubules	Nincs rögzítve	1 betegségben
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C	Nincs rögzítve	1 betegségben
CDONcell adhesion associated, oncogene regulated	Nincs rögzítve	1 betegségben
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Nincs rögzítve	1 betegségben
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Nincs rögzítve	1 betegségben
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Nincs rögzítve	1 betegségben
DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	Nincs rögzítve	1 betegségben
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Nincs rögzítve	1 betegségben
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Nincs rögzítve	1 betegségben
FOXC1forkhead box C1	Nincs rögzítve	1 betegségben
IFT81intraflagellar transport 81	Nincs rögzítve	1 betegségben
IGF2insulin like growth factor 2	Nincs rögzítve	1 betegségben
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	Nincs rögzítve	1 betegségben
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1	Nincs rögzítve	1 betegségben
MMP2matrix metallopeptidase 2	Nincs rögzítve	1 betegségben
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase	Nincs rögzítve	1 betegségben
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Nincs rögzítve	1 betegségben
NIPBLNIPBL cohesin loading factor	Nincs rögzítve	1 betegségben
PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Nincs rögzítve	1 betegségben
PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein	Nincs rögzítve	1 betegségben
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	Nincs rögzítve	1 betegségben
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Nincs rögzítve	2 betegségben
PRUNE1prune exopolyphosphatase 1	Nincs rögzítve	1 betegségben
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Nincs rögzítve	1 betegségben
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex	Nincs rögzítve	1 betegségben
SLC25A24solute carrier family 25 member 24	Nincs rögzítve	1 betegségben
STAG2STAG2 cohesin complex component	Nincs rögzítve	1 betegségben
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1	Nincs rögzítve	1 betegségben
THRBthyroid hormone receptor beta	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Decreased depth of eye sockets36 gén

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of eyeball location

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Get my Genome Test See the condition reports