Característica
Decreased depth of eye sockets
Nome clínico: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Resumo
- Também conhecida como
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test36 genes associados a Decreased depth of eye sockets
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Decreased depth of eye sockets. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 1 doença |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHPKsedoheptulokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Não registado | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| FLNBfilamin B | Não registado | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Não registado | Em 1 doença |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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