Χαρακτηριστικό
Bulging eye
Κλινική ονομασία: Proptosis
An eye that is protruding anterior to the plane of the face to a greater extent than is typical.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Eyeballs bulging out, Prominent eyes, Prominent globes, Protruding eyes, Anterior bulging of the globe, Anterior bulging of the globe of eye, Exophthalmos, Ocular proptosis, Protrusio bulbi
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Bulging eye, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας284 γονίδια που συνδέονται με το Bulging eye
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Bulging eye. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AXIN1axin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 12 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 7 παθήσεις |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| INSRinsulin receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NXNnucleoredoxin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PEPDpeptidase D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOSTsclerostin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 244 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CBLCbl proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CRTAPcartilage associated protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRASRAS related | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SKISKI proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN3ataxin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BGNbiglycan | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTSKcathepsin K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERFETS2 repressor factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GATA5GATA binding protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA6GATA binding protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDRkinase insert domain receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETBP1SET binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCF12transcription factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD4CD4 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCGFA complementation group G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FN1fibronectin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOCADfocadhesin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMO1LIM domain only 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRTN3proteinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51RAD51 recombinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASF1WASP family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες