Gen
CYCS
cytochrome c, somatic
- HGNC 19986(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000172115(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 54205(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p15.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 25 118 656–25 125 260 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 6,6 kb
- Białko
- 105 aminokwasów
- Znany również jako
- HCS, CYC
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000305786.7NM_018947.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CYCS oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne małopłytkowości
- Dziedziczna małopłytkowość
Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.
Budowa genu CYCS
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,4 kb z 6,6 kb genu; 318 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CYCS
4
pozycje w CYCS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
4 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,6 kb genu CYCS, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CYCS
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYCS. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CYCS: cytochrome c, somatic. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cycs
Dante Labs. Gen CYCS: cytochrome c, somatic [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cycs
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni